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Gen

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 12.138.473–12.724.523 (GRCh38)
Exones
17 exones en 586,1 kb
Proteína
1762 aminoácidos
También conocido como
Preso1, Preso, KIAA0316
Símbolos anteriores
PDZK10, PDZD10
Transcrito MANE Select
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epilepsia (panel completo)

    • Trastorno del neurodesarrollo complejo ligado al cromosoma X

      Un trastorno complejo del neurodesarrollo con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por discapacidad intelectual, autismo y epilepsia.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de FRMPD4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica FRMPD4. FRMPD4 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 11.552.422 hasta 13.310.574.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11.117.651–11.665.931, hebra inversaARHGAP6MSL3: 11.757.788–11.776.782, hebra directaMSL3FRMPD4: 12.138.473–12.724.523, hebra directaFRMPD4PRPS2: 12.791.355–12.825.558, hebra directaPRPS2TLR7: 12.866.994–12.890.361, hebra directaTLR7TLR8: 12.906.620–12.923.169, hebra directaTLR8TMSB4X: 12.975.003–12.977.228, hebra directaTMSB4XFAM9C: 13.035.617–13.044.682, hebra inversaFAM9CDiagrama de FRMPD4: 17 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 12.138.473–12.139.012, 540 basesExón 2: 12.498.680–12.498.796, 117 basesExón 3: 12.609.721–12.609.881, 161 basesExón 4: 12.614.779–12.614.881, 103 basesExón 5: 12.674.863–12.674.908, 46 basesExón 6: 12.683.483–12.683.587, 105 basesExón 7: 12.686.097–12.686.204, 108 basesExón 8: 12.690.195–12.690.326, 132 basesExón 9: 12.694.335–12.694.454, 120 basesExón 10: 12.701.874–12.702.010, 137 basesExón 11: 12.704.359–12.704.485, 127 basesExón 12: 12.706.826–12.706.915, 90 basesExón 13: 12.707.469–12.707.651, 183 basesExón 14: 12.710.399–12.710.537, 139 basesExón 15: 12.716.069–12.717.133, 1065 basesExón 16: 12.717.501–12.718.790, 1290 basesExón 17: 12.720.534–12.724.523, 3990 bases110175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,5 kb de los 586,1 kb del gen; 5289 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de FRMPD4

15

posiciones en FRMPD4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 586,1 kb de FRMPD4, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a FRMPD4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FRMPD4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FRMPD4: FERM and PDZ domain containing 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. Gen FRMPD4: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/frmpd4

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