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Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Resumen

Localización citogenética
14q24.1
Coordenadas
Cromosoma 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Exones
9 exones en 32,6 kb
Proteína
316 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
Transcrito MANE Select
ENST00000551171.6NM_152443.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de RDH12

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica RDH12. RDH12 y 14 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 67.218.169 hasta 68.218.168.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, hebra directaGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, hebra directaPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, hebra inversaATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, hebra directaEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, hebra inversaPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, hebra inversaTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, hebra directaPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, hebra inversaPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, hebra directaARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, hebra inversaVTI1B: 67.659.820–67.690.367, hebra inversaRDH11: 67.676.792–67.695.793, hebra inversaRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, hebra directaRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, hebra inversaZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, hebra directaRAD51BDiagrama de RDH12: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 67.701.886–67.701.935, 50 basesExón 2: 67.720.848–67.720.902, 55 basesExón 3: 67.722.424–67.722.710, 287 basesExón 4: 67.724.473–67.724.591, 119 basesExón 5: 67.725.099–67.725.254, 156 basesExón 6: 67.726.051–67.726.155, 105 basesExón 7: 67.726.981–67.727.190, 210 basesExón 8: 67.729.191–67.729.380, 190 basesExón 9: 67.733.746–67.734.451, 706 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 32,6 kb del gen; 951 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RDH12

123

posiciones en RDH12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,6 kb de RDH12, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RDH12: retinol dehydrogenase 12. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. Gen RDH12: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rdh12

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