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Gen

SLC25A22

solute carrier family 25 member 22

Resumen

Localización citogenética
11p15.5
Coordenadas
Cromosoma 11: 790.475–798.281 (GRCh38)
Exones
10 exones en 7,8 kb
Proteína
323 aminoácidos
También conocido como
GC1, FLJ13044, NET44, EIEE3, GC-1
Transcrito MANE Select
ENST00000628067.3NM_001191061.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de SLC25A22

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SLC25A22. SLC25A22 y 43 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 294.378 hasta 1.294.377.Cromosoma 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbPGGHG: 289.078–297.510, hebra directaIFITM5: 298.200–299.533, hebra inversaIFITM2: 303.655–309.410, hebra directaIFITM2: 308.408–315.272, hebra directaIFITM3: 309.010–329.475, hebra inversaIFITM3IFITM1: 309.997–315.275, hebra directaIFITM1B4GALNT4: 369.457–382.117, hebra directaB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, hebra directaPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, hebra inversaSIGIRRANO9: 417.921–442.072, hebra inversaANO9PTDSS2: 448.268–501.142, hebra directaPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, hebra inversaRNH1HRAS: 532.242–537.343, hebra inversaHRASLRRC56: 536.841–554.925, hebra directaLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, hebra inversaLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, hebra directaRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, hebra directaIRF7: 612.551–615.983, hebra inversaIRF7CDHR5: 616.405–626.078, hebra inversaCDHR5SCT: 626.309–627.236, hebra inversaSCTDRD4: 637.269–640.706, hebra directaDRD4DEAF1: 644.220–707.118, hebra inversaDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, hebra directaEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, hebra directaTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, hebra directaGATD1: 767.061–777.507, hebra inversaCEND1: 785.900–790.113, hebra inversaCEND1SLC25A22: 790.475–798.281, hebra inversaSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, hebra directaPANO1PIDD1: 798.938–809.753, hebra inversaRPLP2: 799.414–812.891, hebra directa: 803.398–804.419, hebra inversaPNPLA2: 818.907–825.573, hebra directaCRACR2B: 826.137–831.993, hebra directaCD151: 832.702–839.831, hebra directaPOLR2L: 837.356–842.727, hebra inversaTSPAN4: 840.686–867.120, hebra directaTSPAN4CHID1: 866.873–915.579, hebra inversaCHID1AP2A2: 924.881–1.012.245, hebra directaAP2A2MUC6: 1.012.823–1.036.718, hebra inversaMUC6MUC2: 1.074.875–1.110.511, hebra directaMUC2MUC5AC: 1.157.953–1.201.138, hebra directaMUC5ACMUC5B: 1.223.066–1.262.172, hebra directaMUC5BTOLLIP: 1.264.771–1.310.258, hebra inversaTOLLIPDiagrama de SLC25A22: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 790.475–792.068, 1594 basesExón 9: 792.142–792.217, 76 basesExón 8: 792.304–792.458, 155 basesExón 7: 792.553–792.727, 175 basesExón 6: 792.870–792.988, 119 basesExón 5: 793.529–793.619, 91 basesExón 4: 794.458–794.513, 56 basesExón 3: 794.776–794.901, 126 basesExón 2: 794.987–795.169, 183 basesExón 1: 798.217–798.281, 65 bases109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,6 kb de los 7,8 kb del gen; 972 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de SLC25A22

    18

    posiciones en SLC25A22 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 7,8 kb de SLC25A22, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a SLC25A22

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC25A22 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 44 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SLC25A22: solute carrier family 25 member 22. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc25a22

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC25A22: solute carrier family 25 member 22 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc25a22

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