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Gen

BUB1B

BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B

Resumen

Localización citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 40.161.069–40.221.123 (GRCh38)
Exones
23 exones en 60,1 kb
Proteína
1050 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BUBR1, MAD3L, Bub1A, SSK1
Transcrito MANE Select
ENST00000287598.11NM_001211.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de aneuploidía variegada en mosaico

    • Autosómica recesiva

      Ganancias y pérdidas en mosaico de cromosomas completos, con restricción del crecimiento, microcefalia y un mayor riesgo de rabdomiosarcoma, tumor de Wilms y leucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia del cáncer infantil en los niños afectados; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BUB1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica BUB1B. BUB1B y 20 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 39.691.096 hasta 40.691.095.Cromosoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbFSIP1: 39.588.357–39.782.858, hebra inversaFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, hebra inversaGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, hebra directaEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, hebra inversaSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, hebra inversaBMFBUB1B: 40.161.069–40.221.123, hebra directaBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, hebra directaPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, hebra directaBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, hebra inversaPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, hebra inversaANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, hebra directaINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, hebra inversaCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, hebra directaPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, hebra directaDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, hebra directaKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, hebra directaIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, hebra directaBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, hebra directaCHST14CCDC32: 40.519.519–40.565.054, hebra inversaCCDC32RPUSD2: 40.569.289–40.575.171, hebra directaRPUSD2KNL1: 40.594.002–40.664.342, hebra directaKNL1Diagrama de BUB1B: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.161.069–40.161.255, 187 basesExón 2: 40.165.053–40.165.196, 144 basesExón 3: 40.170.062–40.170.121, 60 basesExón 4: 40.170.537–40.170.681, 145 basesExón 5: 40.176.477–40.176.673, 197 basesExón 6: 40.183.714–40.183.883, 170 basesExón 7: 40.185.165–40.185.379, 215 basesExón 8: 40.185.551–40.185.642, 92 basesExón 9: 40.196.545–40.196.774, 230 basesExón 10: 40.199.615–40.199.727, 113 basesExón 11: 40.200.244–40.200.359, 116 basesExón 12: 40.200.931–40.200.980, 50 basesExón 13: 40.202.405–40.202.465, 61 basesExón 14: 40.202.589–40.202.694, 106 basesExón 15: 40.206.184–40.206.458, 275 basesExón 16: 40.208.637–40.208.770, 134 basesExón 17: 40.209.635–40.209.775, 141 basesExón 18: 40.210.110–40.210.210, 101 basesExón 19: 40.212.499–40.212.648, 150 basesExón 20: 40.213.332–40.213.474, 143 basesExón 21: 40.217.496–40.217.667, 172 basesExón 22: 40.218.456–40.218.562, 107 basesExón 23: 40.220.564–40.221.123, 560 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 60,1 kb del gen; 3153 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BUB1B

75

posiciones en BUB1B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 60,1 kb de BUB1B, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bub1b

Vancouver

Dante Labs. Gen BUB1B: BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bub1b

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