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Gen

LMBRD2

LMBR1 domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
5p13.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 36.098.407–36.151.887 (GRCh38)
Exones
18 exones en 53,5 kb
Proteína
695 aminoácidos
También conocido como
DKFZp434H2226
Transcrito MANE Select
ENST00000296603.5NM_001007527.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LMBRD2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LMBRD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica LMBRD2. LMBRD2 y 9 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 35.625.147 hasta 36.625.146.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbSPEF2: 35.617.839–35.814.611, hebra directaSPEF2IL7R: 35.852.695–35.879.603, hebra directaIL7RCAPSL: 35.904.288–35.938.779, hebra inversaCAPSLUGT3A1: 35.951.006–36.001.028, hebra inversaUGT3A1UGT3A2: 36.029.949–36.071.358, hebra inversaUGT3A2LMBRD2: 36.098.407–36.151.887, hebra inversaLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, hebra directaSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, hebra inversaNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, hebra inversaRANBP3LSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, hebra directaSLC1A3Diagrama de LMBRD2: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 36.098.407–36.104.106, 5700 basesExón 17: 36.105.068–36.105.197, 130 basesExón 16: 36.108.534–36.108.639, 106 basesExón 15: 36.109.945–36.109.991, 47 basesExón 14: 36.111.155–36.111.258, 104 basesExón 13: 36.114.424–36.114.521, 98 basesExón 12: 36.115.015–36.115.120, 106 basesExón 11: 36.116.460–36.116.593, 134 basesExón 10: 36.117.735–36.117.916, 182 basesExón 9: 36.122.280–36.122.463, 184 basesExón 8: 36.122.848–36.122.961, 114 basesExón 7: 36.124.191–36.124.265, 75 basesExón 6: 36.136.309–36.136.519, 211 basesExón 5: 36.137.274–36.137.441, 168 basesExón 4: 36.141.107–36.141.202, 96 basesExón 3: 36.142.502–36.142.599, 98 basesExón 2: 36.143.176–36.143.406, 231 basesExón 1: 36.151.556–36.151.887, 332 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 53,5 kb del gen; 2088 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LMBRD2

6

posiciones en LMBRD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 53,5 kb de LMBRD2, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LMBRD2: LMBR1 domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lmbrd2

Vancouver

Dante Labs. Gen LMBRD2: LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lmbrd2

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