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Gen

TCTN3

tectonic family member 3

Resumen

Localización citogenética
10q24.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 95.663.401–95.693.927 (GRCh38)
Exones
14 exones en 30,5 kb
Proteína
607 aminoácidos
También conocido como
DKFZP564D116, TECT3, JBTS18
Símbolos anteriores
C10orf61
Transcrito MANE Select
ENST00000371217.10NM_015631.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TCTN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica TCTN3. TCTN3 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 95.178.664 hasta 96.178.663.Cromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, hebra directaACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, hebra inversaPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, hebra inversaSORBS1ALDH18A1: 95.605.937–95.656.885, hebra inversaALDH18A1TCTN3: 95.663.401–95.693.927, hebra inversaTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, hebra directaENTPD1: 95.860.548–95.924.844, hebra directaCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, hebra directaCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, hebra directaCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, hebra directaZNF518ADiagrama de TCTN3: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 95.663.401–95.664.300, 900 basesExón 13: 95.680.472–95.680.609, 138 basesExón 12: 95.682.651–95.682.804, 154 basesExón 11: 95.683.101–95.683.195, 95 basesExón 10: 95.683.522–95.683.629, 108 basesExón 9: 95.684.499–95.684.624, 126 basesExón 8: 95.685.556–95.685.636, 81 basesExón 7: 95.686.495–95.686.530, 36 basesExón 6: 95.687.044–95.687.159, 116 basesExón 5: 95.687.247–95.687.355, 109 basesExón 4: 95.687.592–95.687.719, 128 basesExón 3: 95.692.920–95.693.038, 119 basesExón 2: 95.693.353–95.693.476, 124 basesExón 1: 95.693.644–95.693.927, 284 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 30,5 kb del gen; 1824 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCTN3

55

posiciones en TCTN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 30,5 kb de TCTN3, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TCTN3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TCTN3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 33 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCTN3: tectonic family member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tctn3

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN3: tectonic family member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tctn3

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