Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Resumen

Localización citogenética
Xq26.2-q26.3
Coordenadas
Cromosoma X: 134.460.165–134.500.668 (GRCh38)
Exones
9 exones en 40,5 kb
Proteína
218 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
HGPRT
Símbolos anteriores
HPRT
Transcrito MANE Select
ENST00000298556.8NM_000194.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos del metabolismo de las purinas y las pirimidinas

    • Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasaRecesiva ligada al cromosoma X

      Causada por variantes en HPRT1; la deficiencia completa provoca el síndrome de Lesch-Nyhan, mientras que la deficiencia parcial causa niveles elevados de ácido úrico, gota y cálculos renales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite utilizar alopurinol para controlar el ácido úrico y prevenir los cálculos renales y el daño renal.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de HPRT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica HPRT1. HPRT1 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 133.980.417 hasta 134.980.416.Cromosoma XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133.535.745–133.987.100, hebra inversaGPC3CCDC160: 134.237.047–134.247.585, hebra directaCCDC160PHF6: 134.373.284–134.428.792, hebra directaPHF6HPRT1: 134.460.165–134.500.668, hebra directaHPRT1PLAC1: 134.565.835–134.764.355, hebra inversaPLAC1PABIR2: 134.769.513–134.797.259, hebra inversaPABIR2PABIR3: 134.796.381–134.855.021, hebra directaPABIR3MOSPD1: 134.887.613–134.915.470, hebra inversaMOSPD1Diagrama de HPRT1: 9 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 134.460.165–134.460.338, 174 basesExón 2: 134.473.359–134.473.465, 107 basesExón 3: 134.475.181–134.475.364, 184 basesExón 4: 134.486.465–134.486.530, 66 basesExón 5: 134.490.188–134.490.205, 18 basesExón 6: 134.493.508–134.493.590, 83 basesExón 7: 134.498.390–134.498.436, 47 basesExón 8: 134.498.608–134.498.684, 77 basesExón 9: 134.500.030–134.500.668, 639 bases1246895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 40,5 kb del gen; 657 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HPRT1

56

posiciones en HPRT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,5 kb de HPRT1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. Gen HPRT1: hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hprt1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test