Gen
CDON
cell adhesion associated, oncogene regulated
- HGNC 17104(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000064309(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 50937(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 125.956.821–126.062.866 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 106 kb
- Proteína
- 1264 aminoácidos
- También conocido como
- ORCAM, CDO, CDON1, Ihog
- Transcrito MANE Select
- ENST00000531738.6NM_001378964.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias
El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de CDON
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,3 kb de los 106 kb del gen; 3795 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CDON
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CDON puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Mostrar 28 rasgos más
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Global developmental delay
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CDON: cell adhesion associated, oncogene regulated. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdon
Dante Labs. Gen CDON: cell adhesion associated, oncogene regulated [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdon
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