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Gen

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Resumen

Localización citogenética
17q23.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 61.679.139–61.863.528 (GRCh38)
Exones
20 exones en 184,4 kb
Proteína
1249 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
OF, BACH1, FANCJ
Transcrito MANE Select
ENST00000259008.7NM_032043.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

  • Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

    • Cáncer de ovario familiarAutosómica dominante

      Susceptibilidad hereditaria al cáncer de ovario, incluida la asociada a variantes en BRIP1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Puede considerarse la extirpación preventiva de los ovarios y las trompas de Falopio.

    • Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante

      Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de BRIP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica BRIP1. BRIP1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 61.271.334 hasta 62.271.333.Cromosoma 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60.677.453–61.392.838, hebra directaBCAS3TBX2: 61.399.630–61.409.466, hebra directaTBX2TBX4: 61.451.906–61.485.110, hebra directaTBX4NACA2: 61.590.421–61.591.219, hebra inversaNACA2BRIP1: 61.679.139–61.863.528, hebra inversaBRIP1INTS2: 61.865.367–61.928.016, hebra inversaINTS2MED13: 61.942.546–62.065.365, hebra inversaMED13Diagrama de BRIP1: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 20: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 48 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 61.679.139–61.684.140, 5002 bases. 2 variantes con una página en el exón 20. VerlasExón 19: 61.685.836–61.686.165, 330 bases. 18 variantes con una página en el exón 19. VerlasExón 18: 61.693.430–61.693.512, 83 bases. 4 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 17: 61.715.951–61.716.063, 113 bases. 15 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 16: 61.743.013–61.743.134, 122 bases. 5 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 15: 61.744.432–61.744.591, 160 bases. 27 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 61.776.401–61.776.562, 162 bases. 15 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 61.780.261–61.780.401, 141 bases. 9 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 61.780.840–61.781.005, 166 bases. 14 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 61.784.270–61.784.424, 155 bases. 15 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 61.793.597–61.793.729, 133 bases. 11 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 61.799.100–61.799.299, 200 bases. 15 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 61.801.253–61.801.474, 222 bases. 23 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 61.808.467–61.808.757, 291 bases. 23 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 61.847.101–61.847.220, 120 bases. 7 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 61.849.129–61.849.256, 128 bases. 18 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 61.857.058–61.857.231, 174 bases. 7 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 61.859.796–61.859.907, 112 bases. 14 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 61.861.447–61.861.569, 123 bases. 14 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 61.863.284–61.863.528, 245 bases201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,2 kb de los 184,4 kb del gen; 3750 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BRIP1

605

posiciones en BRIP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 184,4 kb de BRIP1, incluidos los intrones, y no solo los 8,2 kb de exones.

Variantes con una página (317)

Las variantes de BRIP1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A27Cfs*42c.78dupExón 261.861.461Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A349Pc.1045G>CExón 861.801.348Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A402Sfs*19c.1203_1204delExón 961.799.235Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A402Vfs*21c.1201_1204dupExón 961.799.235Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A551Kfs*41c.1645_1649dupExón 1261.780.984Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A759Sfs*6c.2273dupExón 1661.743.118Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.66C>AExón 261.861.474Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.73_93+14delIntrón 261.861.432Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+1G>AIntrón 261.861.446Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.93+1G>CIntrón 261.861.446Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 317 variantes de BRIP1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. Gen BRIP1: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/brip1

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