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Gen

TBC1D7

TBC1 domain family member 7

Resumen

Localización citogenética
6p24.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 13.304.951–13.328.537 (GRCh38)
Exones
8 exones en 23,6 kb
Proteína
293 aminoácidos
También conocido como
dJ257A7.3, FLJ32666, TBC7
Transcrito MANE Select
ENST00000379300.8NM_016495.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TBC1D7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TBC1D7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TBC1D7. TBC1D7 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 12.816.744 hasta 13.816.743.Cromosoma 66p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2713 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbPHACTR1: 12.716.312–13.290.446, hebra directaPHACTR1TBC1D7: 13.304.951–13.328.537, hebra inversaTBC1D7GFOD1: 13.357.830–13.487.662, hebra inversaGFOD1SIRT5: 13.512.411–13.615.158, hebra directaSIRT5NOL7: 13.615.308–13.633.912, hebra directaNOL7RANBP9: 13.620.859–13.712.089, hebra inversaRANBP9MCUR1: 13.761.293–13.814.696, hebra inversaMCUR1Diagrama de TBC1D7: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 13.304.951–13.305.187, 237 basesExón 7: 13.306.398–13.306.527, 130 basesExón 6: 13.307.600–13.307.745, 146 basesExón 5: 13.316.571–13.316.708, 138 basesExón 4: 13.320.908–13.321.095, 188 basesExón 3: 13.325.094–13.325.174, 81 basesExón 2: 13.326.787–13.326.906, 120 basesExón 1: 13.328.296–13.328.537, 242 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 23,6 kb del gen; 882 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBC1D7

1

posición en TBC1D7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,6 kb de TBC1D7, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBC1D7: TBC1 domain family member 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d7

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D7: TBC1 domain family member 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbc1d7

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