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Gen

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Resumen

Localización citogenética
7q36.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 152.134.925–152.436.003 (GRCh38)
Exones
59 exones en 301,1 kb
Proteína
4911 aminoácidos
También conocido como
KIAA1506, HALR
Símbolos anteriores
MLL3
Transcrito MANE Select
ENST00000262189.11NM_170606.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Discapacidad intelectual

    • Síndrome de Kleefstra

      Afección causada por variantes o deleciones que afectan a EHMT1 (o KMT2C) que provoca discapacidad intelectual, hipotonía muscular y rasgos autistas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KMT2C

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica KMT2C. KMT2C y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 151.785.464 hasta 152.785.463.Cromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, hebra inversaPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, hebra directaGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, hebra directaGALNT11KMT2C: 152.134.925–152.436.003, hebra inversaKMT2CXRCC2: 152.644.771–152.676.201, hebra inversaXRCC2ACTR3B: 152.759.731–152.855.378, hebra directaACTR3BDiagrama de KMT2C: 59 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 56: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 52: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 43: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 152.134.925–152.136.924, 2000 basesExón 58: 152.138.796–152.138.904, 109 basesExón 57: 152.139.186–152.139.259, 74 basesExón 56: 152.139.675–152.139.791, 117 basesExón 55: 152.144.713–152.144.881, 169 basesExón 54: 152.145.153–152.145.295, 143 basesExón 53: 152.146.599–152.146.735, 137 basesExón 52: 152.148.033–152.149.152, 1120 basesExón 51: 152.150.900–152.151.007, 108 basesExón 50: 152.151.442–152.151.581, 140 basesExón 49: 152.152.705–152.152.954, 250 basesExón 48: 152.154.010–152.154.146, 137 basesExón 47: 152.154.267–152.154.445, 179 basesExón 46: 152.155.910–152.156.057, 148 basesExón 45: 152.156.205–152.156.346, 142 basesExón 44: 152.158.863–152.159.072, 210 basesExón 43: 152.162.117–152.163.826, 1710 basesExón 42: 152.167.146–152.167.378, 233 basesExón 41: 152.169.186–152.169.249, 64 basesExón 40: 152.171.264–152.171.342, 79 basesExón 39: 152.174.131–152.174.242, 112 basesExón 38: 152.176.191–152.178.010, 1820 basesExón 37: 152.179.834–152.180.126, 293 basesExón 36: 152.180.711–152.182.594, 1884 basesExón 35: 152.182.974–152.183.156, 183 basesExón 34: 152.185.558–152.185.631, 74 basesExón 33: 152.187.262–152.187.476, 215 basesExón 32: 152.187.715–152.187.847, 133 basesExón 31: 152.194.009–152.194.128, 120 basesExón 30: 152.194.229–152.194.261, 33 basesExón 29: 152.194.440–152.194.568, 129 basesExón 28: 152.195.907–152.196.011, 105 basesExón 27: 152.199.279–152.199.459, 181 basesExón 26: 152.202.934–152.203.064, 131 basesExón 25: 152.205.106–152.205.225, 120 basesExón 24: 152.207.300–152.207.428, 129 basesExón 23: 152.220.523–152.220.735, 213 basesExón 22: 152.222.001–152.222.066, 66 basesExón 21: 152.222.573–152.222.682, 110 basesExón 20: 152.224.015–152.224.179, 165 basesExón 19: 152.224.435–152.224.616, 182 basesExón 18: 152.229.923–152.230.027, 105 basesExón 17: 152.230.220–152.230.321, 102 basesExón 16: 152.235.817–152.235.933, 117 basesExón 15: 152.238.707–152.238.826, 120 basesExón 14: 152.247.902–152.248.620, 719 basesExón 13: 152.249.876–152.249.953, 78 basesExón 12: 152.250.853–152.250.966, 114 basesExón 11: 152.251.939–152.252.090, 152 basesExón 10: 152.252.546–152.252.715, 170 basesExón 9: 152.263.016–152.263.130, 115 basesExón 8: 152.265.038–152.265.209, 172 basesExón 7: 152.273.705–152.273.867, 163 basesExón 6: 152.309.966–152.310.075, 110 basesExón 5: 152.311.798–152.311.946, 149 basesExón 4: 152.315.138–152.315.338, 201 basesExón 3: 152.330.601–152.330.739, 139 basesExón 2: 152.358.587–152.358.675, 89 basesExón 1: 152.435.626–152.436.003, 378 bases59504030201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 16,9 kb de los 301,1 kb del gen; 14.736 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KMT2C

70

posiciones en KMT2C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

24 de ellas (34 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (14 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 301,1 kb de KMT2C, incluidos los intrones, y no solo los 16,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KMT2C: lysine methyltransferase 2C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2C: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kmt2c

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