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Gen

KAT6A

lysine acetyltransferase 6A

Resumen

Localización citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromosoma 8: 41.929.479–42.051.987 (GRCh38)
Exones
17 exones en 122,5 kb
Proteína
2004 aminoácidos
También conocido como
MOZ
Símbolos anteriores
ZNF220, RUNXBP2, MYST3
Transcrito MANE Select
ENST00000265713.8NM_006766.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de KAT6A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica KAT6A. KAT6A y 12 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 41.490.733 hasta 42.490.732.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbGOLGA7: 41.488.200–41.511.095, hebra directaGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, hebra directaGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, hebra directaGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, hebra inversaNKX6-3ANK1: 41.653.220–41.896.812, hebra inversaANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.987, hebra inversaKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, hebra directaAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, hebra inversaPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, hebra directaIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, hebra directaPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, hebra inversaDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, hebra directaVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, hebra inversaSLC20A2Diagrama de KAT6A: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 17: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 41.929.479–41.934.867, 5389 basesExón 16: 41.937.256–41.937.568, 313 basesExón 15: 41.940.842–41.941.444, 603 basesExón 14: 41.942.793–41.943.000, 208 basesExón 13: 41.943.748–41.943.979, 232 basesExón 12: 41.946.591–41.946.684, 94 basesExón 11: 41.947.751–41.947.912, 162 basesExón 10: 41.949.222–41.949.363, 142 basesExón 9: 41.955.296–41.955.411, 116 basesExón 8: 41.974.704–41.974.822, 119 basesExón 7: 41.977.008–41.977.327, 320 basesExón 6: 41.978.642–41.978.777, 136 basesExón 5: 41.980.846–41.980.927, 82 basesExón 4: 41.981.839–41.981.954, 116 basesExón 3: 41.987.455–41.987.563, 109 basesExón 2: 42.048.378–42.049.302, 925 basesExón 1: 42.051.901–42.051.987, 87 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,2 kb de los 122,5 kb del gen; 6015 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KAT6A

106

posiciones en KAT6A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 122,5 kb de KAT6A, incluidos los intrones, y no solo los 9,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KAT6A: lysine acetyltransferase 6A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kat6a

Vancouver

Dante Labs. Gen KAT6A: lysine acetyltransferase 6A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kat6a

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