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Gen

EFNB1

ephrin B1

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
Exones
5 exones en 13,1 kb
Proteína
346 aminoácidos
También conocido como
LERK2, Elk-L
Símbolos anteriores
EPLG2, CFNS
Transcrito MANE Select
ENST00000204961.5NM_004429.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EFNB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EFNB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica EFNB1. EFNB1 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 68.335.591 hasta 69.335.590.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2868,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbOPHN1: 67.949.349–68.434.120, hebra inversaOPHN1YIPF6: 68.498.549–68.614.530, hebra directaYIPF6STARD8: 68.647.666–68.725.842, hebra directaSTARD8EFNB1: 68.829.021–68.842.160, hebra directaEFNB1PJA1: 69.160.721–69.165.526, hebra inversaPJA1Diagrama de EFNB1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 68.829.021–68.829.904, 884 basesExón 2: 68.838.617–68.838.894, 278 basesExón 3: 68.839.664–68.839.756, 93 basesExón 4: 68.839.960–68.840.088, 129 basesExón 5: 68.840.242–68.842.160, 1919 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 13,1 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EFNB1

36

posiciones en EFNB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,1 kb de EFNB1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EFNB1: ephrin B1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/efnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/efnb1

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