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Gen

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
1p32.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
Exones
2 exones en 7,6 kb
Proteína
475 aminoácidos
También conocido como
DKFZp727A071
Transcrito MANE Select
ENST00000371279.4NM_152268.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PARS2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica PARS2. PARS2 y 13 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 54.260.711 hasta 55.260.710.Cromosoma 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, hebra inversaSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, hebra directaACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, hebra inversaFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, hebra directaMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, hebra directaMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, hebra directaTTC4PARS2: 54.756.898–54.764.523, hebra inversaPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, hebra inversaTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, hebra directaCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, hebra inversaDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, hebra directaTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, hebra directaBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, hebra directaPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, hebra inversaUSP24Diagrama de PARS2: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 54.756.898–54.759.190, 2293 basesExón 1: 54.764.461–54.764.523, 63 bases215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,4 kb de los 7,6 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PARS2

    3

    posiciones en PARS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 7,6 kb de PARS2, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pars2

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