POMGNT1

Informes revisados relevantes para este gen

• Distrofias musculares congénitas

  • Distrofia muscular congénita

    Grupo de distrofias musculares de inicio al nacer o en la lactancia, que incluye las distroglicanopatías (como las formas relacionadas con FKRP, FKTN y POMT1/2).

    • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

• Distrofia muscular de cinturas

  • La distrofia muscular de cinturas comprende un conjunto de numerosos subtipos con diferentes patrones de herencia (cuya validez diagnóstica también varía). Se recomienda a las personas portadoras de variantes relacionadas con esta afección que consulten a un especialista musculoesquelético para obtener un diagnóstico definitivo.

    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Trastornos congénitos de la glicosilación

  • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

    Uno de 98 genes relacionados con ello

    Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

• Retinosis pigmentaria

  • Uno de 77 genes relacionados con ello

    Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

    • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de POMGNT1

Los exones suman 2,7 kb de los 9,8 kb del gen; 1983 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de POMGNT1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• DAG1dystroglycan 1Comparte 3 afecciones
• FKRPfukutin related proteinComparte 3 afecciones
• FKTNfukutinComparte 3 afecciones
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BComparte 3 afecciones
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainComparte 2 afecciones
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainComparte 2 afecciones
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainComparte 2 afecciones
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AComparte 2 afecciones
• DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitComparte 2 afecciones
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryComparte 2 afecciones
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryComparte 2 afecciones
• LAMA2laminin subunit alpha 2Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a POMGNT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POMGNT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página