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Gen

USP45

ubiquitin specific peptidase 45

Resumen

Localización citogenética
6q16.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 99.432.325–99.515.423 (GRCh38)
Exones
18 exones en 83,1 kb
Proteína
814 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC14793
Transcrito MANE Select
ENST00000500704.7NM_001346022.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de USP45

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica USP45. USP45 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 98.973.874 hasta 99.973.873.Cromosoma 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbFAXC: 99.271.168–99.350.062, hebra inversaFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, hebra inversaCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, hebra inversaPNISRUSP45: 99.432.325–99.515.423, hebra inversaUSP45CCNC: 99.530.630–99.568.825, hebra inversaCCNCPRDM13: 99.606.774–99.615.578, hebra directaPRDM13MCHR2: 99.918.501–99.994.247, hebra inversaMCHR2Diagrama de USP45: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 99.432.325–99.435.846, 3522 basesExón 17: 99.437.246–99.437.399, 154 basesExón 16: 99.439.769–99.439.855, 87 basesExón 15: 99.443.565–99.443.662, 98 basesExón 14: 99.445.797–99.446.463, 667 basesExón 13: 99.464.604–99.464.747, 144 basesExón 12: 99.465.080–99.465.136, 57 basesExón 11: 99.466.672–99.466.763, 92 basesExón 10: 99.468.537–99.468.618, 82 basesExón 9: 99.476.143–99.476.230, 88 basesExón 8: 99.482.753–99.482.883, 131 basesExón 7: 99.488.200–99.488.295, 96 basesExón 6: 99.488.681–99.488.820, 140 basesExón 5: 99.503.765–99.503.865, 101 basesExón 4: 99.507.428–99.507.531, 104 basesExón 3: 99.508.610–99.508.782, 173 basesExón 2: 99.510.121–99.510.230, 110 basesExón 1: 99.515.392–99.515.423, 32 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 83,1 kb del gen; 2445 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen USP45

5

posiciones en USP45 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 83,1 kb de USP45, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen USP45: ubiquitin specific peptidase 45. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/usp45

Vancouver

Dante Labs. Gen USP45: ubiquitin specific peptidase 45 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/usp45

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