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Gen

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 48.521.808–48.528.716 (GRCh38)
Exones
5 exones en 6,9 kb
Proteína
230 aminoácidos
También conocido como
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Símbolos anteriores
CDPX2
Transcrito MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún EBP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de EBP

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica EBP. EBP y 28 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.025.262 hasta 49.025.261.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, hebra inversaZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, hebra directaSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, hebra inversaSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, hebra directaSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, hebra inversaSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, hebra directaSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, hebra inversaSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, hebra inversaSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, hebra directaFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, hebra directaPORCN: 48.521.806–48.545.469, hebra directaEBP: 48.521.808–48.528.716, hebra directaEBPTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, hebra directaTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, hebra directaRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, hebra directaWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, hebra directaWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, hebra directaSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, hebra inversaKCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1Diagrama de EBP: 5 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 48.521.808–48.521.907, 100 basesExón 2: 48.523.699–48.524.072, 374 basesExón 3: 48.526.989–48.527.025, 37 basesExón 4: 48.527.155–48.527.285, 131 basesExón 5: 48.528.234–48.528.716, 483 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 6,9 kb del gen; 693 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EBP

40

posiciones en EBP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,9 kb de EBP, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EBP: EBP cholestenol delta-isomerase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gen EBP: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ebp

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