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Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromosoma 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
Exones
15 exones en 14,9 kb
Proteína
557 aminoácidos
También conocido como
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Símbolos anteriores
PTB
Transcrito MANE Select
ENST00000356948.11NM_002819.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PTBP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PTBP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica PTBP1. PTBP1 y 44 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 304.882 hasta 1.304.881.Cromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305.573–344.824, hebra inversaMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, hebra inversaSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, hebra inversaC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, hebra inversaSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, hebra inversaCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, hebra directaMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, hebra directaTPGS1CDC34: 531.435–542.092, hebra directaCDC34GZMM: 544.034–549.924, hebra directaGZMMBSG: 571.277–583.498, hebra directaBSGHCN2: 589.881–617.159, hebra directaHCN2POLRMT: 617.168–633.619, hebra inversaPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, hebra directaFGF22RNF126: 647.526–663.336, hebra inversaRNF126FSTL3: 676.366–683.793, hebra directaFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, hebra inversaPRSS57PALM: 708.906–748.329, hebra directaPALMMISP: 748.404–764.363, hebra directaMISPPTBP1: 797.452–812.312, hebra directaPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, hebra inversaPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, hebra directaAZU1PRTN3: 840.999–848.255, hebra directaPRTN3ELANE: 850.951–856.247, hebra directaCFD: 859.426–869.492, hebra directaMED16: 867.630–893.222, hebra inversaMED16R3HDM4: 896.503–913.245, hebra inversaR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, hebra directaKISS1RARID3A: 924.528–975.939, hebra directaARID3AWDR18: 984.248–998.438, hebra directaWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, hebra directaGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, hebra inversaTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, hebra directaCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, hebra directaABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, hebra directaARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, hebra inversaPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, hebra directaGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, hebra inversaSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, hebra directaSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, hebra inversaCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, hebra directaATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, hebra directaMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, hebra directaCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, hebra directaFAM174C: 1.276.021–1.279.244, hebra directaEFNA2: 1.285.873–1.301.431, hebra directaDiagrama de PTBP1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 797.452–797.505, 54 basesExón 2: 799.413–799.443, 31 basesExón 3: 803.561–803.636, 76 basesExón 4: 804.036–804.208, 173 basesExón 5: 804.292–804.438, 147 basesExón 6: 804.532–804.702, 171 basesExón 7: 804.829–804.939, 111 basesExón 8: 805.013–805.187, 175 basesExón 9: 805.492–805.569, 78 basesExón 10: 806.408–806.556, 149 basesExón 11: 807.869–807.902, 34 basesExón 12: 808.360–808.452, 93 basesExón 13: 808.546–808.762, 217 basesExón 14: 810.543–810.620, 78 basesExón 15: 810.694–812.312, 1619 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 14,9 kb del gen; 1674 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTBP1

1

posición en PTBP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,9 kb de PTBP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PTBP1: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptbp1

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