Gen
TRPM3
transient receptor potential cation channel subfamily M member 3
- HGNC 17992(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000083067(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 80036(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q21.12-q21.13
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 70.529.060–71.121.621 (GRCh38)
- Exones
- 26 exones en 592,6 kb
- Proteína
- 1719 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1616, LTRPC3, GON-2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000677713.2NM_001366145.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice TRPM3 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TRPM3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TRPM3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 12,3 kb de los 592,6 kb del gen; 5160 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TRPM3
3
posiciones en TRPM3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 592,6 kb de TRPM3, incluidos los intrones, y no solo los 12,3 kb de exones.
Rasgos asociados a TRPM3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRPM3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Mostrar 10 rasgos más
- Pain insensitivity
- Chiari type I malformation
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Grand mal seizures
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Periventricular white matter hyperintensities
- Ventriculomegaly
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trpm3
Dante Labs. Gen TRPM3: transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trpm3
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas