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Gen

TCTN1

tectonic family member 1

Resumen

Localización citogenética
12q24.11
Coordenadas
Cromosoma 12: 110.614.129–110.649.430 (GRCh38)
Exones
15 exones en 35,3 kb
Proteína
592 aminoácidos
También conocido como
FLJ21127, TECT1, JBTS13
Transcrito MANE Select
ENST00000397659.9NM_001082538.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TCTN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TCTN1. TCTN1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 110.131.780 hasta 111.131.779.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbIFT81: 110.124.314–110.218.795, hebra directaIFT81ATP2A2: 110.280.603–110.351.093, hebra directaATP2A2ANAPC7: 110.372.506–110.403.740, hebra inversaANAPC7ARPC3: 110.434.436–110.450.422, hebra inversaARPC3GPN3: 110.452.473–110.469.268, hebra inversaGPN3FAM216A: 110.468.405–110.492.196, hebra directaFAM216AVPS29: 110.469.903–110.502.132, hebra inversaVPS29RAD9B: 110.501.479–110.533.556, hebra directaRAD9BPPTC7: 110.533.245–110.583.383, hebra inversaPPTC7TCTN1: 110.614.129–110.649.430, hebra directaTCTN1HVCN1: 110.627.836–110.704.950, hebra inversaHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, hebra inversaPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, hebra directaCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, hebra inversaMYL2CUX2: 111.033.723–111.350.554, hebra directaCUX2Diagrama de TCTN1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 110.614.129–110.614.402, 274 basesExón 2: 110.619.836–110.619.956, 121 basesExón 3: 110.626.362–110.626.492, 131 basesExón 4: 110.628.767–110.628.918, 152 basesExón 5: 110.632.472–110.632.559, 88 basesExón 6: 110.634.670–110.634.779, 110 basesExón 7: 110.636.481–110.636.501, 21 basesExón 8: 110.640.383–110.640.517, 135 basesExón 9: 110.641.024–110.641.149, 126 basesExón 10: 110.641.542–110.641.627, 86 basesExón 11: 110.642.249–110.642.389, 141 basesExón 12: 110.644.967–110.645.129, 163 basesExón 13: 110.647.196–110.647.336, 141 basesExón 14: 110.647.749–110.647.893, 145 basesExón 15: 110.649.043–110.649.430, 388 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 35,3 kb del gen; 1779 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCTN1

45

posiciones en TCTN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35,3 kb de TCTN1, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCTN1: tectonic family member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tctn1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN1: tectonic family member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tctn1

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