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Gen

GTPBP3

GTP binding protein 3, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 17.337.553–17.342.731 (GRCh38)
Exones
9 exones en 5,2 kb
Proteína
492 aminoácidos
También conocido como
MSS1, THDF1, GTPBG3, MTGP1, FLJ14700
Transcrito MANE Select
ENST00000324894.13NM_032620.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de GTPBP3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica GTPBP3. GTPBP3 y 34 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 16.840.142 hasta 17.840.141.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbSIN3B: 16.829.387–16.880.355, hebra directaSIN3BF2RL3: 16.888.844–16.892.606, hebra directaF2RL3CPAMD8: 16.892.951–17.026.982, hebra inversaCPAMD8HAUS8: 17.049.729–17.075.625, hebra inversaHAUS8MYO9B: 17.075.728–17.214.537, hebra directaMYO9BUSE1: 17.215.337–17.220.245, hebra directaUSE1OCEL1: 17.226.198–17.229.219, hebra directaOCEL1NR2F6: 17.229.207–17.245.953, hebra inversaNR2F6: 17.235.940–17.255.448, hebra inversaUSHBP1: 17.249.171–17.282.786, hebra inversaBABAM1: 17.267.343–17.281.249, hebra directa: 17.267.418–17.282.966, hebra directaANKLE1: 17.281.645–17.287.649, hebra directaABHD8: 17.292.131–17.310.236, hebra inversaABHD8MRPL34: 17.292.543–17.306.847, hebra directaDDA1: 17.309.518–17.323.315, hebra directaDDA1ANO8: 17.323.223–17.334.864, hebra inversaANO8GTPBP3: 17.337.553–17.342.731, hebra directaGTPBP3PLVAP: 17.351.450–17.377.356, hebra inversaPLVAPCCDC194: 17.387.196–17.394.201, hebra inversaCCDC194BST2: 17.402.933–17.407.393, hebra inversaBST2MVB12A: 17.405.722–17.436.364, hebra directaMVB12ATMEM221: 17.435.509–17.448.679, hebra inversaTMEM221: 17.436.611–17.460.804, hebra inversaNXNL1: 17.455.425–17.460.926, hebra inversaNXNL1SLC27A1: 17.467.666–17.506.190, hebra directaSLC27A1PGLS: 17.511.607–17.521.288, hebra directaPGLSNIBAN3: 17.523.301–17.553.839, hebra directaNIBAN3COLGALT1: 17.555.590–17.583.162, hebra directaCOLGALT1UNC13A: 17.601.327–17.688.382, hebra inversaUNC13AMAP1S: 17.719.242–17.734.515, hebra directaMAP1SFCHO1: 17.747.701–17.788.572, hebra directaFCHO1B3GNT3: 17.794.697–17.814.175, hebra directaB3GNT3INSL3: 17.816.512–17.821.574, hebra inversaINSL3JAK3: 17.824.780–17.848.071, hebra inversaJAK3Diagrama de GTPBP3: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 17.337.553–17.337.664, 112 basesExón 2: 17.338.008–17.338.255, 248 basesExón 3: 17.338.365–17.338.451, 87 basesExón 4: 17.338.539–17.338.741, 203 basesExón 5: 17.338.954–17.339.026, 73 basesExón 6: 17.339.123–17.339.266, 144 basesExón 7: 17.339.434–17.339.599, 166 basesExón 8: 17.341.044–17.341.322, 279 basesExón 9: 17.341.478–17.342.731, 1254 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 5,2 kb del gen; 1479 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GTPBP3

14

posiciones en GTPBP3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de GTPBP3, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gtpbp3

Vancouver

Dante Labs. Gen GTPBP3: GTP binding protein 3, mitochondrial [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gtpbp3

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