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Gen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Resumen

Localización citogenética
10p14
Coordenadas
Cromosoma 10: 11.017.872–11.336.675 (GRCh38)
Exones
13 exones en 318,8 kb
Proteína
521 aminoácidos
También conocido como
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Símbolos anteriores
CUGBP2
Transcrito MANE Select
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CELF2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CELF2. CELF2 y 1 gen cercano en el cromosoma 10, desde 10.677.274 hasta 11.677.273.Cromosoma 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11.017.872–11.336.675, hebra directaCELF2USP6NL: 11.460.328–11.611.807, hebra inversaUSP6NLDiagrama de CELF2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11.017.872–11.018.163, 292 basesExón 2: 11.165.486–11.165.682, 197 basesExón 3: 11.217.425–11.217.507, 83 basesExón 4: 11.249.153–11.249.201, 49 basesExón 5: 11.257.738–11.257.872, 135 basesExón 6: 11.266.598–11.266.677, 80 basesExón 7: 11.270.666–11.270.824, 159 basesExón 8: 11.275.057–11.275.120, 64 basesExón 9: 11.288.418–11.288.552, 135 basesExón 10: 11.314.139–11.314.258, 120 basesExón 11: 11.321.189–11.321.386, 198 basesExón 12: 11.325.836–11.325.979, 144 basesExón 13: 11.328.926–11.336.675, 7750 bases1510135′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,4 kb de los 318,8 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CELF2

    12

    posiciones en CELF2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 318,8 kb de CELF2, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CELF2: CUGBP Elav-like family member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CELF2: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/celf2

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