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Gen

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

Resumen

Localización citogenética
4q28.2
Coordenadas
Cromosoma 4: 127.917.805–127.965.173 (GRCh38)
Exones
12 exones en 47,4 kb
Proteína
518 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SLC74A1, MGC33302
Símbolos anteriores
CLN7
Transcrito MANE Select
ENST00000641686.2NM_001371596.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Degeneración macular asociada a la edad

    • Degeneración progresiva de la mácula en adultos mayores, que se presenta en formas seca (atrófica) y húmeda (neovascular).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Suplementación con fórmula AREDS2; inyecciones anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept) para la DMAE húmeda; pegcetacoplan (Syfovre) para la atrofia geográfica; avacincaptad (Izervay) para la AG; abandono del tabaco; control de la presión arterial; protección frente a los rayos UV; rehabilitación visual para baja visión

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea

    • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardíaAutosómica recesiva

      Grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) caracterizado habitualmente por un inicio durante la lactancia o la primera infancia con deterioro de las capacidades mentales y motoras, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      Grupo de enfermedades cerebrales degenerativas progresivas de origen hereditario. Se caracterizan clínicamente por un deterioro de las capacidades mentales y de otro tipo, epilepsia y pérdida de visión debida a la degeneración de la retina; histopatológicamente, se distinguen por la acumulación intracelular de un material autofluorescente, la lipofuscina ceroide, en las células neuronales del cerebro y de la retina.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MFSD8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica MFSD8. MFSD8 y 7 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 127.441.489 hasta 128.441.488.Cromosoma 44q28.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbINTU: 127.623.271–127.726.737, hebra directaINTUSLC25A31: 127.730.400–127.774.292, hebra directaSLC25A31HSPA4L: 127.781.821–127.840.733, hebra directaHSPA4LPLK4: 127.880.890–127.899.224, hebra directaPLK4MFSD8: 127.917.805–127.965.173, hebra inversaMFSD8ABHD18: 127.965.252–128.039.953, hebra directaABHD18LARP1B: 128.060.638–128.222.931, hebra directaLARP1BPGRMC2: 128.268.172–128.288.834, hebra inversaPGRMC2Diagrama de MFSD8: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 12: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 127.917.805–127.920.836, 3032 basesExón 11: 127.921.524–127.921.771, 248 basesExón 10: 127.921.860–127.921.963, 104 basesExón 9: 127.930.683–127.930.817, 135 basesExón 8: 127.932.985–127.933.093, 109 basesExón 7: 127.938.783–127.938.838, 56 basesExón 6: 127.939.853–127.939.997, 145 basesExón 5: 127.942.045–127.942.158, 114 basesExón 4: 127.943.752–127.943.992, 241 basesExón 3: 127.949.804–127.949.847, 44 basesExón 2: 127.957.501–127.957.592, 92 basesExón 1: 127.965.072–127.965.173, 102 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 47,4 kb del gen; 1557 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MFSD8

141

posiciones en MFSD8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 47,4 kb de MFSD8, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mfsd8

Vancouver

Dante Labs. Gen MFSD8: major facilitator superfamily domain containing 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mfsd8

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