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Gen

SDHA

succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A

Resumen

Localización citogenética
5p15.33
Coordenadas
Cromosoma 5: 218.320–257.082 (GRCh38)
Exones
15 exones en 38,8 kb
Proteína
664 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FP, SDHF
Símbolos anteriores
SDH2
Transcrito MANE Select
ENST00000264932.11NM_004168.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioAutosómica dominante

      Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

  • Neoplasia endocrina maligna

    • Una neoplasia maligna que afecta a las glándulas endocrinas. Entre los ejemplos representativos se incluyen el carcinoma de tiroides, el carcinoma de paratiroides, el carcinoma de hipófisis y el carcinoma corticosuprarrenal.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SDHA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SDHA. SDHA y 12 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 1 hasta 737.700.Cromosoma 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, hebra directaPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, hebra directaLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, hebra inversaCCDC127: 218.298–314.955, hebra directaSDHA: 218.320–257.082, hebra directaSDHAPDCD6: 271.452–314.978, hebra directaPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, hebra directaPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, hebra directaAHRREXOC3: 442.522–471.939, hebra directaEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, hebra inversaSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, hebra directaCEP72TPPP: 658.850–693.997, hebra inversaTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, hebra inversaZDHHC11BDiagrama de SDHA: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 218.320–218.418, 99 basesExón 2: 223.482–223.568, 87 basesExón 3: 224.360–224.521, 162 basesExón 4: 225.419–225.562, 144 basesExón 5: 225.883–226.047, 165 basesExón 6: 228.185–228.333, 149 basesExón 7: 230.876–231.000, 125 basesExón 8: 233.477–233.645, 169 basesExón 9: 235.144–235.339, 196 basesExón 10: 236.428–236.599, 172 basesExón 11: 240.358–240.476, 119 basesExón 12: 250.992–251.103, 112 basesExón 13: 251.338–251.468, 131 basesExón 14: 254.393–254.506, 114 basesExón 15: 256.334–257.082, 749 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 38,8 kb del gen; 1995 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SDHA

306

posiciones en SDHA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

306 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (110 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (306 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 38,8 kb de SDHA, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sdha

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sdha

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