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Gen

NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

Resumen

Localización citogenética
19p13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 19.516.225–19.528.198 (GRCh38)
Exones
5 exones en 12 kb
Proteína
144 aminoácidos
También conocido como
CGI-39, CDA016, GRIM-19, GRIM19, B16.6
Transcrito MANE Select
ENST00000507754.9NM_015965.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de NDUFA13

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NDUFA13. NDUFA13 y 29 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 19.022.212 hasta 20.022.211.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbSUGP2: 18.990.887–19.061.647, hebra inversaSUGP2ARMC6: 19.033.575–19.060.311, hebra directaARMC6SLC25A42: 19.061.697–19.113.030, hebra directaSLC25A42TMEM161A: 19.119.148–19.138.513, hebra inversaMEF2B: 19.145.563–19.192.589, hebra inversaMEF2BBORCS8-MEF2B: 19.145.569–19.192.158, hebra inversaBORCS8: 19.163.148–19.192.591, hebra inversaBORCS8RFXANK: 19.191.957–19.202.844, hebra directaRFXANKNR2C2AP: 19.201.409–19.203.729, hebra inversaNR2C2APNCAN: 19.211.948–19.252.247, hebra directaNCANHAPLN4: 19.254.731–19.262.827, hebra inversaHAPLN4TM6SF2: 19.263.385–19.273.406, hebra inversaTM6SF2SUGP1: 19.276.018–19.320.511, hebra inversaSUGP1MAU2: 19.320.811–19.358.754, hebra directaMAU2GATAD2A: 19.385.638–19.508.932, hebra directaTSSK6: 19.512.396–19.515.553, hebra inversaTSSK6NDUFA13: 19.516.225–19.528.198, hebra directaNDUFA13: 19.516.227–19.536.076, hebra directaYJEFN3: 19.528.851–19.537.584, hebra directaYJEFN3CILP2: 19.538.248–19.546.659, hebra directaPBX4: 19.561.707–19.618.746, hebra inversaPBX4LPAR2: 19.623.639–19.628.930, hebra inversaLPAR2GMIP: 19.629.473–19.643.669, hebra inversaGMIPATP13A1: 19.645.196–19.663.700, hebra inversaATP13A1ZNF101: 19.668.781–19.683.509, hebra directaZNF101ZNF14: 19.708.130–19.733.119, hebra inversaZNF14ZNF506: 19.761.038–19.821.784, hebra inversaZNF506ZNF253: 19.865.812–19.897.770, hebra directaZNF253ZNF93: 19.900.888–19.963.464, hebra directaZNF93ZNF682: 19.995.131–20.039.533, hebra inversaZNF682Diagrama de NDUFA13: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 19.516.225–19.516.332, 108 basesExón 2: 19.526.182–19.526.260, 79 basesExón 3: 19.527.281–19.527.352, 72 basesExón 4: 19.527.701–19.527.770, 70 basesExón 5: 19.528.007–19.528.198, 192 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 0,5 kb de los 12 kb del gen; 435 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NDUFA13

    4

    posiciones en NDUFA13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 12 kb de NDUFA13, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ndufa13

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFA13: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ndufa13

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