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Gen

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 10.672.474–10.697.533 (GRCh38)
Exones
6 exones en 25,1 kb
Proteína
301 aminoácidos
Símbolos anteriores
SCOD1
Transcrito MANE Select
ENST00000255390.10NM_004589.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de SCO1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SCO1. SCO1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 10.185.004 hasta 11.185.003.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, hebra inversaGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, hebra inversaMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, hebra inversaMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, hebra inversaMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, hebra inversaMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, hebra inversaMYH2MYH3: 10.628.526–10.657.309, hebra inversaMYH3SCO1: 10.672.474–10.697.533, hebra inversaSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, hebra directaADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, hebra inversaTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, hebra inversaTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, hebra inversaPIRTDiagrama de SCO1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 10.672.474–10.681.253, 8780 basesExón 5: 10.686.727–10.686.842, 116 basesExón 4: 10.691.872–10.691.964, 93 basesExón 3: 10.692.764–10.692.961, 198 basesExón 2: 10.695.741–10.695.831, 91 basesExón 1: 10.697.235–10.697.533, 299 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,6 kb de los 25,1 kb del gen; 906 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen SCO1

    9

    posiciones en SCO1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 25,1 kb de SCO1, incluidos los intrones, y no solo los 9,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCO1: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sco1

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