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Gen

PAX8

paired box 8

Resumen

Localización citogenética
2q14.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
Exones
12 exones en 62,9 kb
Proteína
450 aminoácidos
También conocido como
PAX-8
Transcrito MANE Select
ENST00000429538.8NM_003466.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de PAX8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PAX8. PAX8 y 15 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 112.747.459 hasta 113.747.458.Cromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbCKAP2L: 112.736.349–112.764.664, hebra inversaCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, hebra inversaIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, hebra inversaIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, hebra directaIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, hebra directaIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, hebra directaIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, hebra inversaIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, hebra directaIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, hebra directaIL38IL1RN: 113.099.315–113.134.016, hebra directaIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, hebra directaPSD4PAX8: 113.215.997–113.278.921, hebra inversaPAX8ZNG1B: 113.437.691–113.496.204, hebra directaZNG1BFOXD4L1: 113.498.665–113.501.150, hebra directaFOXD4L1RABL2A: 113.627.215–113.643.407, hebra directaRABL2ASLC35F5: 113.705.011–113.756.700, hebra inversaSLC35F5Diagrama de PAX8: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 113.215.997–113.218.609, 2613 basesExón 11: 113.220.092–113.220.178, 87 basesExón 10: 113.227.155–113.227.256, 102 basesExón 9: 113.235.394–113.235.582, 189 basesExón 8: 113.236.601–113.236.721, 121 basesExón 7: 113.241.551–113.241.726, 176 basesExón 6: 113.242.008–113.242.130, 123 basesExón 5: 113.242.690–113.242.778, 89 basesExón 4: 113.244.427–113.244.624, 198 basesExón 3: 113.246.754–113.246.919, 166 basesExón 2: 113.278.370–113.278.469, 100 basesExón 1: 113.278.831–113.278.921, 91 bases1210515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 62,9 kb del gen; 1353 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PAX8

12

posiciones en PAX8 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 62,9 kb de PAX8, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PAX8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PAX8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAX8: paired box 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pax8

Vancouver

Dante Labs. Gen PAX8: paired box 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pax8

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