Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Resumen

Localización citogenética
14q32.33
Coordenadas
Cromosoma 14: 105.314.748–105.398.147 (GRCh38)
Exones
25 exones en 83,4 kb
Proteína
904 aminoácidos
También conocido como
KIAA0602
Símbolos anteriores
PACS1L
Transcrito MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de PACS2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica PACS2. PACS2 y 18 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 104.856.448 hasta 105.856.447.Cromosoma 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B: 104.864.498–104.896.770, hebra directaCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, hebra directaPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, hebra inversaAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, hebra directaCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, hebra inversaCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, hebra inversaGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, hebra inversaJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, hebra inversaNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, hebra inversaBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, hebra directaBTBD6PACS2: 105.314.748–105.398.147, hebra directaPACS2TEX22: 105.398.525–105.450.106, hebra directaTEX22MTA1: 105.419.808–105.470.737, hebra directaMTA1CRIP2: 105.472.940–105.480.170, hebra directaCRIP2CRIP1: 105.480.346–105.488.947, hebra directaCRIP1: 105.487.199–105.492.267, hebra directaTEDC1: 105.489.855–105.501.129, hebra directaTEDC1TMEM121: 105.525.996–105.530.205, hebra directaIGHM: 105.851.705–105.856.218, hebra inversaIGHMDiagrama de PACS2: 25 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 105.314.748–105.315.037, 290 basesExón 2: 105.348.493–105.348.580, 88 basesExón 3: 105.352.378–105.352.467, 90 basesExón 4: 105.355.052–105.355.177, 126 basesExón 5: 105.367.213–105.367.375, 163 basesExón 6: 105.368.074–105.368.147, 74 basesExón 7: 105.368.459–105.368.539, 81 basesExón 8: 105.369.841–105.369.900, 60 basesExón 9: 105.376.768–105.376.925, 158 basesExón 10: 105.379.739–105.379.829, 91 basesExón 11: 105.380.080–105.380.154, 75 basesExón 12: 105.380.957–105.381.099, 143 basesExón 13: 105.381.914–105.382.058, 145 basesExón 14: 105.382.477–105.382.581, 105 basesExón 15: 105.382.807–105.382.913, 107 basesExón 16: 105.383.359–105.383.513, 155 basesExón 17: 105.384.353–105.384.463, 111 basesExón 18: 105.384.879–105.384.987, 109 basesExón 19: 105.385.685–105.385.717, 33 basesExón 20: 105.389.961–105.390.003, 43 basesExón 21: 105.391.207–105.391.249, 43 basesExón 22: 105.391.631–105.391.766, 136 basesExón 23: 105.392.619–105.392.845, 227 basesExón 24: 105.393.222–105.393.335, 114 basesExón 25: 105.394.554–105.398.147, 3594 bases15101520255′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 6,4 kb de los 83,4 kb del gen; 2715 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen PACS2

    3

    posiciones en PACS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 83,4 kb de PACS2, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PACS2: phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pacs2

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test