Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Resumen

Localización citogenética
7p22.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 2.537.810–2.555.524 (GRCh38)
Exones
14 exones en 17,7 kb
Proteína
821 aminoácidos
También conocido como
MGC22916
Símbolos anteriores
C7orf27, BAAT1
Transcrito MANE Select
ENST00000340611.9NM_152743.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de BRAT1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica BRAT1. BRAT1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 2.046.667 hasta 3.046.666.Cromosoma 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbMAD1L1: 1.815.787–2.233.243, hebra inversaMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, hebra inversaMRM2: 2.234.195–2.242.229, hebra inversaMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, hebra directaNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, hebra inversaSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, hebra directaEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, hebra directaCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, hebra inversaGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, hebra directaLFNGBRAT1: 2.537.810–2.555.524, hebra inversaBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, hebra directaIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, hebra directaTTYH3AMZ1: 2.679.276–2.775.500, hebra directaAMZ1GNA12: 2.721.820–2.870.786, hebra inversaGNA12CARD11: 2.905.881–3.044.228, hebra inversaCARD11Diagrama de BRAT1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 14: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2.537.810–2.538.764, 955 basesExón 13: 2.539.179–2.539.351, 173 basesExón 12: 2.539.544–2.539.642, 99 basesExón 11: 2.539.786–2.539.888, 103 basesExón 10: 2.540.979–2.541.052, 74 basesExón 9: 2.541.298–2.541.484, 187 basesExón 8: 2.541.718–2.541.836, 119 basesExón 7: 2.542.120–2.542.211, 92 basesExón 6: 2.543.204–2.543.323, 120 basesExón 5: 2.543.590–2.543.962, 373 basesExón 4: 2.544.909–2.545.056, 148 basesExón 3: 2.547.324–2.547.478, 155 basesExón 2: 2.554.305–2.554.447, 143 basesExón 1: 2.555.487–2.555.524, 38 bases141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,8 kb de los 17,7 kb del gen; 2466 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen BRAT1

    87

    posiciones en BRAT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 17,7 kb de BRAT1, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/brat1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen BRAT1: BRCA1 associated ATM activator 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/brat1

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test