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Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Resumen

Localización citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Exones
48 exones en 319,1 kb
Proteína
2161 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
Cav1.3, CACH3, CACN4
Símbolos anteriores
CCHL1A2, CACNL1A2
Transcrito MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad cardíaca de conducción progresiva y síndrome del seno enfermo

    • Disfunción del nódulo sinusal y sorderaAutosómica recesiva

      Una enfermedad causada por alteraciones en CACNA1D que combina una hipoacusia congénita grave con una frecuencia cardíaca en reposo muy lenta.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides

    • Hiperaldosteronismo familiarAutosómica dominante

      Un grupo de afecciones, entre ellas el aldosteronismo remediable por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) y las formas causadas por CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, en las que las glándulas suprarrenales producen demasiada aldosterona, lo que provoca hipertensión arterial.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo guía el tratamiento (dexametasona para el aldosteronismo remediable por glucocorticoides, y en general fármacos que bloquean la aldosterona) y permite el cribado de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CACNA1D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CACNA1D. CACNA1D y 8 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 53.154.172 hasta 54.154.171.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, hebra directaPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, hebra inversaTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, hebra inversaDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, hebra directaCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, hebra inversaCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, hebra directaIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, hebra inversaACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, hebra inversaSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, hebra directaCACNA2D3Diagrama de CACNA1D: 48 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 45: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 53.494.611–53.495.233, 623 basesExón 2: 53.497.152–53.497.461, 310 basesExón 3: 53.501.615–53.501.720, 106 basesExón 4: 53.650.779–53.650.918, 140 basesExón 5: 53.660.133–53.660.275, 143 basesExón 6: 53.665.660–53.665.812, 153 basesExón 7: 53.666.339–53.666.535, 197 basesExón 8: 53.673.023–53.673.126, 104 basesExón 9: 53.702.641–53.702.810, 170 basesExón 10: 53.718.301–53.718.388, 88 basesExón 11: 53.719.755–53.719.781, 27 basesExón 12: 53.722.314–53.722.474, 161 basesExón 13: 53.723.434–53.723.659, 226 basesExón 14: 53.723.792–53.723.999, 208 basesExón 15: 53.726.879–53.726.999, 121 basesExón 16: 53.730.442–53.730.556, 115 basesExón 17: 53.731.077–53.731.146, 70 basesExón 18: 53.732.016–53.732.082, 67 basesExón 19: 53.732.815–53.732.962, 148 basesExón 20: 53.735.374–53.735.503, 130 basesExón 21: 53.740.280–53.740.339, 60 basesExón 22: 53.743.011–53.743.117, 107 basesExón 23: 53.744.740–53.744.827, 88 basesExón 24: 53.745.624–53.745.731, 108 basesExón 25: 53.745.823–53.745.875, 53 basesExón 26: 53.747.302–53.747.448, 147 basesExón 27: 53.749.268–53.749.469, 202 basesExón 28: 53.751.749–53.751.907, 159 basesExón 29: 53.753.572–53.753.682, 111 basesExón 30: 53.761.998–53.762.081, 84 basesExón 31: 53.769.973–53.770.017, 45 basesExón 32: 53.770.424–53.770.552, 129 basesExón 33: 53.772.833–53.772.898, 66 basesExón 34: 53.774.587–53.774.678, 92 basesExón 35: 53.775.886–53.776.045, 160 basesExón 36: 53.776.603–53.776.730, 128 basesExón 37: 53.776.860–53.776.956, 97 basesExón 38: 53.780.026–53.780.128, 103 basesExón 39: 53.781.566–53.781.667, 102 basesExón 40: 53.786.822–53.786.952, 131 basesExón 41: 53.800.249–53.800.365, 117 basesExón 42: 53.801.058–53.801.425, 368 basesExón 43: 53.802.147–53.802.173, 27 basesExón 44: 53.803.423–53.803.572, 150 basesExón 45: 53.804.983–53.805.146, 164 basesExón 46: 53.808.649–53.808.770, 122 basesExón 47: 53.809.978–53.810.298, 321 basesExón 48: 53.811.113–53.813.733, 2621 bases151015202530354045485′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,4 kb de los 319,1 kb del gen; 6486 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CACNA1D

10

posiciones en CACNA1D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 319,1 kb de CACNA1D, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1d

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