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Gen

GALE

UDP-galactose-4-epimerase

Resumen

Localización citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromosoma 1: 23.795.599–23.800.754 (GRCh38)
Exones
12 exones en 5,2 kb
Proteína
348 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SDR1E1
Transcrito MANE Select
ENST00000617979.5NM_001008216.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Galactosemia

    • Autosómica recesiva

      Incluye la galactosemia clásica (GALT) y las deficiencias de galactocinasa (GALK1), epimerasa (GALE) y mutarrotasa (GALM), que pueden causar enfermedad potencialmente mortal en recién nacidos, problemas hepáticos o cataratas; la variante Duarte común, por sí sola, normalmente no causa enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite retirar de inmediato la galactosa de la dieta, lo que previene la enfermedad aguda del recién nacido y, en la deficiencia de galactocinasa, las cataratas.

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de GALE

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GALE. GALE y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 23.298.177 hasta 24.298.176.Cromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbHNRNPR: 23.303.771–23.344.658, hebra inversaHNRNPRZNF436: 23.359.448–23.369.960, hebra inversaZNF436TCEA3: 23.370.591–23.425.169, hebra inversaTCEA3ASAP3: 23.428.560–23.484.637, hebra inversaASAP3E2F2: 23.506.423–23.531.241, hebra inversaE2F2ID3: 23.557.440–23.560.586, hebra inversaID3RPL11: 23.691.685–23.698.426, hebra directaRPL11ELOA: 23.743.153–23.762.059, hebra directaELOAPITHD1: 23.778.365–23.788.232, hebra directaPITHD1LYPLA2: 23.791.110–23.795.545, hebra directaLYPLA2GALE: 23.795.599–23.800.754, hebra inversaGALEHMGCL: 23.801.877–23.838.620, hebra inversaHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.361, hebra inversaFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, hebra inversaCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, hebra directaPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, hebra inversaSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, hebra inversaMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, hebra inversaIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, hebra inversaIFNLR1GRHL3: 24.199.558–24.364.482, hebra directaGRHL3Diagrama de GALE: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 23.795.599–23.796.007, 409 basesExón 11: 23.796.151–23.796.265, 115 basesExón 10: 23.796.509–23.796.586, 78 basesExón 9: 23.796.697–23.796.782, 86 basesExón 8: 23.796.876–23.796.942, 67 basesExón 7: 23.797.034–23.797.147, 114 basesExón 6: 23.797.695–23.797.871, 177 basesExón 5: 23.798.117–23.798.230, 114 basesExón 4: 23.798.615–23.798.730, 116 basesExón 3: 23.798.887–23.799.012, 126 basesExón 2: 23.799.366–23.799.436, 71 basesExón 1: 23.800.712–23.800.754, 43 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 5,2 kb del gen; 1047 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GALE

53

posiciones en GALE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de GALE, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GALE: UDP-galactose-4-epimerase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gale

Vancouver

Dante Labs. Gen GALE: UDP-galactose-4-epimerase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gale

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