IGF2

Informes revisados relevantes para este gen

• Trastornos de impronta: Prader-Willi, Silver-Russell y Beckwith-Wiedemann

  • Síndrome de Silver-Russell

    Trastorno del crecimiento, generalmente causado por alteraciones de la metilación en 11p15 o por disomía uniparental materna del cromosoma 7, y en ocasiones por variantes en IGF2, PLAG1, HMGA2 o CDKN1C, que provoca restricción del crecimiento antes y después del nacimiento y asimetría corporal.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El diagnóstico orienta el manejo de la nutrición, la glucemia y el crecimiento.

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    Trastorno de sobrecrecimiento causado por alteraciones de la impronta en 11p15 (y, en ocasiones, por variantes en CDKN1C), que puede provocar un tamaño grande al nacer, lengua aumentada de tamaño, defectos de la pared abdominal y un mayor riesgo de tumores en la infancia, como el tumor de Wilms.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    El diagnóstico conduce a la vigilancia de tumores en la infancia, incluida la ecografía abdominal.

Agrupaciones más amplias

• Miocardiopatía hipertrófica

  • Autosómica dominante

    Uno de 62 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Estructura de IGF2

Los exones suman 5,6 kb de los 10,3 kb del gen; 543 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IGF2

Genes vinculados a las mismas afecciones

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CComparte 2 afecciones
• H19H19 imprinted maternally expressed transcriptComparte 2 afecciones
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Comparte 2 afecciones
• NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Comparte 2 afecciones
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainComparte 1 afección
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Comparte 1 afección
• ALPK3alpha kinase 3Comparte 1 afección
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseComparte 1 afección
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Comparte 1 afección
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeComparte 1 afección
• DHX37DEAH-box helicase 37Comparte 1 afección
• DMPKDM1 protein kinaseComparte 1 afección

Rasgos asociados a IGF2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IGF2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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