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Gen

TBK1

TANK binding kinase 1

Resumen

Localización citogenética
12q14.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 64.452.120–64.502.114 (GRCh38)
Exones
21 exones en 50 kb
Proteína
729 aminoácidos
También conocido como
NAK
Transcrito MANE Select
ENST00000331710.10NM_013254.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Demencia frontotemporal

    • Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante

      Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de TBK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TBK1. TBK1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 63.977.117 hasta 64.977.116.Cromosoma 1212q14.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSRGAP1: 63.843.756–64.162.217, hebra directaSRGAP1KICS2: 64.182.929–64.222.309, hebra inversaKICS2C12orf56: 64.264.762–64.390.781, hebra inversaC12orf56XPOT: 64.404.168–64.451.130, hebra directaXPOTTBK1: 64.452.120–64.502.114, hebra directaTBK1RASSF3: 64.507.001–64.697.567, hebra directaRASSF3GNS: 64.713.442–64.759.449, hebra inversaGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, hebra directaTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, hebra directaDiagrama de TBK1: 21 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 64.452.120–64.452.187, 68 basesExón 2: 64.455.840–64.455.957, 118 basesExón 3: 64.460.189–64.460.329, 141 basesExón 4: 64.464.334–64.464.463, 130 basesExón 5: 64.466.901–64.467.082, 182 basesExón 6: 64.474.230–64.474.390, 161 basesExón 7: 64.480.012–64.480.122, 111 basesExón 8: 64.481.842–64.482.021, 180 basesExón 9: 64.484.303–64.484.499, 197 basesExón 10: 64.485.455–64.485.513, 59 basesExón 11: 64.485.926–64.486.017, 92 basesExón 12: 64.488.487–64.488.588, 102 basesExón 13: 64.490.041–64.490.119, 79 basesExón 14: 64.495.483–64.495.604, 122 basesExón 15: 64.495.699–64.495.775, 77 basesExón 16: 64.496.367–64.496.406, 40 basesExón 17: 64.496.949–64.497.050, 102 basesExón 18: 64.497.163–64.497.259, 97 basesExón 19: 64.497.648–64.497.754, 107 basesExón 20: 64.497.968–64.498.039, 72 basesExón 21: 64.501.330–64.502.114, 785 bases15101520215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 50 kb del gen; 2190 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TBK1

74

posiciones en TBK1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 50 kb de TBK1, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TBK1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBK1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 56 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBK1: TANK binding kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbk1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBK1: TANK binding kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbk1

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