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Gen

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 45.823.316–45.842.119 (GRCh38)
Exones
10 exones en 18,8 kb
Proteína
299 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BBS17
Transcrito MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndromes de Bardet-Biedl y de Alström

    • Síndrome de Bardet-BiedlAutosómica recesiva

      Ciliopatía recesiva causada por variantes en más de 20 genes (más frecuentemente BBS1 y BBS10) que provoca distrofia retiniana, obesidad, dedos extra en las manos o los pies, anomalías renales y dificultades de aprendizaje.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico permite el seguimiento de los ojos, los riñones y la diabetes, y la setmelanotida es un tratamiento aprobado para la obesidad en el síndrome de Bardet-Biedl.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de LZTFL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica LZTFL1. LZTFL1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 45.332.718 hasta 46.332.717.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2: 45.388.516–45.554.726, hebra directaLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, hebra directaLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, hebra directaSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, hebra inversaSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.842.119, hebra inversaLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, hebra directaCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, hebra inversaFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, hebra directaCXCR6XCR1: 46.016.988–46.085.850, hebra inversaXCR1CCR3: 46.130.890–46.266.717, hebra directaCCR3CCR1: 46.201.709–46.208.676, hebra inversaCCR1Diagrama de LZTFL1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 45.823.316–45.826.332, 3017 basesExón 9: 45.827.356–45.827.459, 104 basesExón 8: 45.828.439–45.828.615, 177 basesExón 7: 45.830.913–45.830.990, 78 basesExón 6: 45.831.073–45.831.138, 66 basesExón 5: 45.833.050–45.833.121, 72 basesExón 4: 45.834.238–45.834.298, 61 basesExón 3: 45.835.590–45.835.784, 195 basesExón 2: 45.837.927–45.838.051, 125 basesExón 1: 45.841.989–45.842.119, 131 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 18,8 kb del gen; 900 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LZTFL1

7

posiciones en LZTFL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,8 kb de LZTFL1, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Gen LZTFL1: leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lztfl1

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