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Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Resumen

Localización citogenética
19p13.13
Coordenadas
Cromosoma 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Exones
6 exones en 22,9 kb
Proteína
527 aminoácidos
También conocido como
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Símbolos anteriores
BTBD14B
Transcrito MANE Select
ENST00000292431.5NM_052876.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de NACC1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NACC1. NACC1 y 37 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 12.629.706 hasta 13.629.705.Cromosoma 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, hebra inversaZNF791: 12.610.916–12.633.840, hebra directaZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, hebra inversa: 12.643.831–12.648.397, hebra inversa: 12.664.828–12.669.397, hebra inversaWDR83: 12.666.802–12.675.832, hebra directaWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, hebra inversa: 12.668.071–12.681.834, hebra inversaDHPS: 12.673.411–12.681.901, hebra inversaDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, hebra inversaFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, hebra directaGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, hebra inversaTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, hebra inversaTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, hebra directaGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, hebra directaBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, hebra inversaHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, hebra directaPRDX2: 12.796.817–12.801.882, hebra inversaTHSD8: 12.802.031–12.813.581, hebra directaRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, hebra directaRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, hebra inversaRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, hebra directaMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, hebra inversaKLF1: 12.884.405–12.887.201, hebra inversaKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, hebra directaSYCE2: 12.898.786–12.919.306, hebra inversaFARSA: 12.921.138–12.934.037, hebra inversaCALR: 12.938.578–12.944.525, hebra directaCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, hebra directaRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, hebra inversaGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, hebra directaDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, hebra directaNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, hebra inversaLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, hebra inversaTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, hebra directaNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, hebra inversaSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, hebra directaIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, hebra inversaCACNA1ADiagrama de NACC1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 13.118.264–13.118.454, 191 basesExón 2: 13.135.200–13.136.153, 954 basesExón 3: 13.136.232–13.136.405, 174 basesExón 4: 13.137.271–13.137.376, 106 basesExón 5: 13.137.478–13.137.575, 98 basesExón 6: 13.138.147–13.141.147, 3001 bases12465′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,5 kb de los 22,9 kb del gen; 1584 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NACC1

    2

    posiciones en NACC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 22,9 kb de NACC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NACC1: nucleus accumbens associated 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NACC1: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nacc1

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