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Gen

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Resumen

Localización citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Exones
8 exones en 19,3 kb
Proteína
485 aminoácidos
También conocido como
MTPOLB, HP55
Transcrito MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

      Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

Estructura de POLG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica POLG2. POLG2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 63.987.420 hasta 64.987.419.Cromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, hebra directaPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, hebra inversaICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, hebra inversaERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, hebra inversaTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, hebra inversaPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, hebra directaMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, hebra inversaPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, hebra inversaDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, hebra directaCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, hebra inversaSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, hebra inversaLRRC37A3Diagrama de POLG2: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 64.477.785–64.477.988, 204 basesExón 7: 64.480.289–64.480.389, 101 basesExón 6: 64.482.919–64.482.999, 81 basesExón 5: 64.485.728–64.485.868, 141 basesExón 4: 64.490.796–64.490.969, 174 basesExón 3: 64.492.667–64.492.772, 106 basesExón 2: 64.492.895–64.493.021, 127 basesExón 1: 64.496.407–64.497.054, 648 bases864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 19,3 kb del gen; 1458 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLG2

4

posiciones en POLG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 19,3 kb de POLG2, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gen POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polg2

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