Gen
KIF11
kinesin family member 11
- HGNC 6388↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000138160↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3832↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 62,3 kb
- Proteína
- 1056 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- Eg5, HKSP, TRIP5
- Símbolos anteriores
- KNSL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000260731.5NM_004523.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Linfedema primario y malformaciones linfáticas
- Microcefalia con coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectualAutosómica dominante
Afección causada por alteraciones en KIF11 con un tamaño de cabeza pequeño de grado variable, alteraciones oculares, linfedema en las piernas y dificultades de aprendizaje.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de KIF11
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5 kb de los 62,3 kb del gen; 3171 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen KIF11
72
posiciones en KIF11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 62,3 kb de KIF11, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.
Rasgos asociados a KIF11
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KIF11 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Astigmatism
Mostrar 20 rasgos más
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal lacunae
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Lazy eye
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Myopic astigmatism
- Retinal fold
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal eyelashes
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- Full lips
Mostrar 16 rasgos más
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Sloping forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Big lower jaw
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Full lower lip
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the integument
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Melanonychia
- White discoloration of nails
- Dry skin
- Firm lump under the skin
- Open skin sore
- Scaling skin
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen KIF11: kinesin family member 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif11
Dante Labs. Gen KIF11: kinesin family member 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif11
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