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Gen

NPHP1

nephrocystin 1

Resumen

Localización citogenética
2q13
Coordenadas
Cromosoma 2: 110.123.348–110.205.013 (GRCh38)
Exones
20 exones en 81,7 kb
Proteína
677 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
JBTS4, SLSN1
Símbolos anteriores
NPH1
Transcrito MANE Select
ENST00000445609.7NM_001128178.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken

    • NefronoptisisAutosómica recesiva

      Enfermedad renal de herencia autosómica recesiva, causada por variantes en NPHP1 y en otros genes de los cilios, en la que una cicatrización tubulointersticial progresiva lleva a insuficiencia renal, normalmente en las tres primeras décadas de la vida.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer su resultado permite realizar un seguimiento periódico de la función renal, planificar a tiempo la diálisis o el trasplante y realizar pruebas de portador a los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NPHP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NPHP1. NPHP1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 109.664.181 hasta 110.664.180.Cromosoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbRGPD5: 109.792.758–109.857.705, hebra directaRGPD5LIMS3: 109.898.428–109.925.625, hebra directaLIMS3: 109.898.432–109.968.557, hebra directaMALL: 110.083.870–110.116.075, hebra inversaMALLNPHP1: 110.123.348–110.205.013, hebra inversaNPHP1MTLN: 110.211.528–110.245.420, hebra inversaMTLN: 110.402.934–110.473.075, hebra inversaLIMS4: 110.445.883–110.473.075, hebra inversaLIMS4RGPD6: 110.513.802–110.610.840, hebra inversaRGPD6BUB1: 110.635.468–110.678.098, hebra inversaBUB1Diagrama de NPHP1: 20 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 110.123.348–110.124.063, 716 basesExón 19: 110.125.637–110.125.681, 45 basesExón 18: 110.129.186–110.129.259, 74 basesExón 17: 110.131.679–110.131.791, 113 basesExón 16: 110.143.542–110.143.641, 100 basesExón 15: 110.144.493–110.144.569, 77 basesExón 14: 110.146.753–110.146.835, 83 basesExón 13: 110.147.916–110.148.026, 111 basesExón 12: 110.150.182–110.150.256, 75 basesExón 11: 110.160.127–110.160.255, 129 basesExón 10: 110.161.603–110.161.697, 95 basesExón 9: 110.163.048–110.163.135, 88 basesExón 8: 110.164.688–110.164.730, 43 basesExón 7: 110.165.052–110.165.155, 104 basesExón 6: 110.168.452–110.168.553, 102 basesExón 5: 110.169.806–110.169.998, 193 basesExón 4: 110.178.423–110.178.547, 125 basesExón 3: 110.179.624–110.179.684, 61 basesExón 2: 110.201.421–110.201.494, 74 basesExón 1: 110.204.900–110.205.013, 114 bases201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 81,7 kb del gen; 2034 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPHP1

129

posiciones en NPHP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 81,7 kb de NPHP1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPHP1: nephrocystin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nphp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NPHP1: nephrocystin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nphp1

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