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Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Resumen

Localización citogenética
19q13.32
Coordenadas
Cromosoma 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Exones
23 exones en 20,7 kb
Proteína
760 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Símbolos anteriores
XPD
Transcrito MANE Select
ENST00000391945.10NM_000400.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Microftalmía sindrómica

      Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ERCC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica ERCC2. ERCC2 y 41 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 44.860.205 hasta 45.860.204.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, hebra directaNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, hebra directaAPOE: 44.903.787–44.909.396, hebra directaAPOC1: 44.913.133–44.920.054, hebra directaAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, hebra directaAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, hebra directaAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, hebra directaAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, hebra directaCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, hebra directaRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, hebra directaCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, hebra inversaZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, hebra directaGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, hebra directaMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, hebra directaNKPD1: 45.149.744–45.160.982, hebra inversaNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, hebra directaBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, hebra inversaTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, hebra inversaEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, hebra inversaCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, hebra directaKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, hebra inversaERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, hebra inversaPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, hebra directaPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, hebra inversaERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, hebra directaFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, hebra inversaRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, hebra directaPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, hebra directaVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, hebra inversaOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, hebra inversaGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, hebra inversaEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, hebra directaGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, hebra inversaSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, hebra directaQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, hebra inversaFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, hebra directaMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, hebra inversaSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, hebra inversaDMPK: 45.779.437–45.785.973, hebra inversaDMWD: 45.782.944–45.792.949, hebra inversaRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, hebra inversaSYMPK: 45.815.410–45.866.862, hebra inversaSYMPKDiagrama de ERCC2: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 22: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 45.349.837–45.351.721, 1885 basesExón 22: 45.352.209–45.352.352, 144 basesExón 21: 45.352.506–45.352.649, 144 basesExón 20: 45.352.746–45.352.816, 71 basesExón 19: 45.353.083–45.353.155, 73 basesExón 18: 45.353.242–45.353.334, 93 basesExón 17: 45.354.730–45.354.851, 122 basesExón 16: 45.355.665–45.355.728, 64 basesExón 15: 45.357.270–45.357.371, 102 basesExón 14: 45.357.474–45.357.543, 70 basesExón 13: 45.357.630–45.357.699, 70 basesExón 12: 45.361.524–45.361.642, 119 basesExón 11: 45.363.743–45.363.911, 169 basesExón 10: 45.363.986–45.364.119, 134 basesExón 9: 45.364.235–45.364.331, 97 basesExón 8: 45.364.424–45.364.547, 124 basesExón 7: 45.364.838–45.364.954, 117 basesExón 6: 45.365.042–45.365.158, 117 basesExón 5: 45.368.630–45.368.743, 114 basesExón 4: 45.368.930–45.368.992, 63 basesExón 3: 45.369.070–45.369.147, 78 basesExón 2: 45.370.133–45.370.232, 100 basesExón 1: 45.370.536–45.370.573, 38 bases2322201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 20,7 kb del gen; 2283 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERCC2

151

posiciones en ERCC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 20,7 kb de ERCC2, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC2: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc2

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