Gen
DONSON
DNA replication fork stabilization factor DONSON
- HGNC 2993↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000159147↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 29980↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 21q22.11
- Coordenadas
- Cromosoma 21: 33.577.551–33.588.684 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 11,1 kb
- Proteína
- 566 aminoácidos
- También conocido como
- B17, C2TA, DKFZP434M035
- Símbolos anteriores
- C21orf60
- Transcrito MANE Select
- ENST00000303071.10NM_017613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DONSON. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DONSON
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,5 kb de los 11,1 kb del gen; 1701 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DONSON
20
posiciones en DONSON donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,1 kb de DONSON, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.
Rasgos asociados a DONSON
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DONSON puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Flat forehead
- Full lips
- Full lower lip
Mostrar 25 rasgos más
- Full upper lip
- High forehead
- Limited hair on end of eyebrow
- Long neck
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Small face
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular face
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- High palate
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Deformity of the skull
- Wide nose
Abnormality of limbs
- Absent kneecap
- Acetabular dysplasia
- Bunion
- Clubbing of fingers and toes
- Curvature of little finger
- Dislocated knee since birth
- Dislocated radial head
- Fused toes
Mostrar 21 rasgos más
- Hip dislocation
- Hip flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Knee dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Short fingers or toes
- Talipes varus
- Tapered finger
- Club feet
- Disproportionately short middle portion of limb
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused forearm bones
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent thumb
- Forearm undergrowth
- Fusion of upper and lower arm bones
- Missing outer large bone of forearm
- Oligodactyly
- Short shinbone
- Smaller or shorter than typical limbs
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/donson
Dante Labs. Gen DONSON: DNA replication fork stabilization factor DONSON [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/donson
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