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Gen

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Resumen

Localización citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 42.615.244–42.615.393 (GRCh38)
Exones
1 exón en 0,2 kb
También conocido como
RNU12-1
Símbolos anteriores
RNU12P
Transcrito MANE Select
ENST00000362512.1NR_029422.2
Tipo de locus
RNA, small nuclear

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Estructura de RNU12

  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica RNU12. RNU12 y 15 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 42.115.319 hasta 43.115.318.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42.120.962–42.131.727, hebra inversaCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, hebra inversaCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, hebra inversaTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, hebra inversaNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, hebra inversaRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, hebra directaSERHL2POLDIP3: 42.582.750–42.614.962, hebra inversaPOLDIP3: 42.583.836–42.627.688, hebra inversaRNU12: 42.615.244–42.615.393, hebra directaRNU12CYB5R3: 42.615.730–42.720.870, hebra inversaATP5MGL: 42.639.803–42.640.601, hebra inversaATP5MGLA4GALT: 42.691.010–42.721.298, hebra inversaA4GALTARFGAP3: 42.796.502–42.858.106, hebra inversaARFGAP3PACSIN2: 42.835.412–43.015.185, hebra inversaPACSIN2TTLL1: 43.039.447–43.089.430, hebra inversaTTLL1BIK: 43.110.742–43.129.712, hebra directaBIKDiagrama de RNU12: un exón en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.615.244–42.615.393, 150 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,2 kb de los 0,2 kb del gen.

Cómo lee una prueba genómica el gen RNU12

7

posiciones en RNU12 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 0,2 kb de RNU12, incluidos los intrones, y no solo los 0,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RNU12: RNA, U12 small nuclear. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. Gen RNU12: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rnu12

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