Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
22q11.21
Coordenadas
Cromosoma 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Exones
7 exones en 6,6 kb
Proteína
504 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CATCH22
Símbolos anteriores
VCF
Transcrito MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de deleción 22q11.2

    • Síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge / velocardiofacial)Autosómica dominante

      Una deleción de unos 1,5 a 3 millones de bases en el cromosoma 22, que incluye el gen TBX1, que puede causar cardiopatía congénita, un bajo número de linfocitos T, niveles bajos de calcio, diferencias en el paladar y un mayor riesgo de trastornos psiquiátricos, incluida la esquizofrenia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las guías establecidas recomiendan el control del calcio, del sistema inmunitario, cardiológico y de la salud mental, y cada hijo de un portador tiene un 50 % de probabilidades de heredar la deleción.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TBX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TBX1. TBX1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 19.264.056 hasta 20.264.055.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, hebra inversaCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, hebra inversaHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, hebra inversaC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, hebra directaMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, hebra inversaUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, hebra directaCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, hebra inversaCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, hebra directaSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, hebra directaGP1BB: 19.723.539–19.724.776, hebra directaGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, hebra directaTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, hebra inversaGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, hebra inversaRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, hebra inversaTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, hebra directaCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, hebra inversaARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, hebra directaTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, hebra directaDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, hebra inversaTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, hebra directaRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, hebra directaZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, hebra inversaRTN4R: 20.241.415–20.283.246, hebra inversaRTN4RDiagrama de TBX1: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 19.760.778–19.761.280, 503 basesExón 2: 19.763.241–19.763.342, 102 basesExón 3: 19.764.155–19.764.326, 172 basesExón 4: 19.764.958–19.765.113, 156 basesExón 5: 19.765.758–19.765.825, 68 basesExón 6: 19.765.902–19.766.002, 101 basesExón 7: 19.766.389–19.767.334, 946 bases12345675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 6,6 kb del gen; 1515 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TBX1

34

posiciones en TBX1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,6 kb de TBX1, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBX1: T-box transcription factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbx1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test