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Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Resumen

Localización citogenética
12q14.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
Exones
13 exones en 78,8 kb
Proteína
911 aminoácidos
También conocido como
MAN1
Transcrito MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún LEMD3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de LEMD3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica LEMD3. LEMD3 y 5 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 64.708.969 hasta 65.708.968.Cromosoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64.713.442–64.759.449, hebra inversaGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, hebra directaTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, hebra directaWIF1: 65.050.565–65.121.582, hebra inversaWIF1LEMD3: 65.169.583–65.248.355, hebra directaLEMD3MSRB3: 65.278.542–65.505.156, hebra directaMSRB3Diagrama de LEMD3: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 65.169.583–65.171.118, 1536 basesExón 2: 65.210.926–65.210.963, 38 basesExón 3: 65.215.977–65.216.043, 67 basesExón 4: 65.218.552–65.218.619, 68 basesExón 5: 65.238.502–65.238.581, 80 basesExón 6: 65.238.669–65.238.814, 146 basesExón 7: 65.239.929–65.240.030, 102 basesExón 8: 65.240.136–65.240.238, 103 basesExón 9: 65.240.909–65.241.087, 179 basesExón 10: 65.243.388–65.243.469, 82 basesExón 11: 65.245.669–65.245.774, 106 basesExón 12: 65.245.861–65.245.939, 79 basesExón 13: 65.246.162–65.248.355, 2194 bases1510135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 78,8 kb del gen; 2736 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LEMD3

16

posiciones en LEMD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 78,8 kb de LEMD3, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LEMD3: LEM domain containing 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gen LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lemd3

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