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Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Resumen

Localización citogenética
21q22.13
Coordenadas
Cromosoma 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
Exones
12 exones en 159,6 kb
Proteína
754 aminoácidos
Símbolos anteriores
DYRK1, DYRK, MNBH
Transcrito MANE Select
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de DYRK1A

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica DYRK1A. DYRK1A y 6 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 36.946.566 hasta 37.946.565.Cromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36.748.626–36.990.236, hebra inversaHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, hebra directaRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, hebra inversaPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, hebra directaTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, hebra inversaVPS26CDYRK1A: 37.366.773–37.526.358, hebra directaDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–38.121.345, hebra inversaKCNJ6Diagrama de DYRK1A: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 37.366.773–37.367.628, 856 basesExón 2: 37.420.299–37.420.384, 86 basesExón 3: 37.472.684–37.472.880, 197 basesExón 4: 37.478.208–37.478.300, 93 basesExón 5: 37.480.638–37.480.826, 189 basesExón 6: 37.486.467–37.486.614, 148 basesExón 7: 37.490.175–37.490.461, 287 basesExón 8: 37.493.017–37.493.163, 147 basesExón 9: 37.496.118–37.496.258, 141 basesExón 10: 37.505.283–37.505.589, 307 basesExón 11: 37.506.099–37.506.223, 125 basesExón 12: 37.511.911–37.526.358, 14.448 bases1246810125′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 17 kb de los 159,6 kb del gen; 2265 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen DYRK1A

    158

    posiciones en DYRK1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 159,6 kb de DYRK1A, incluidos los intrones, y no solo los 17 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DYRK1A: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dyrk1a

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