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Gen

STAT2

signal transducer and activator of transcription 2

Resumen

Localización citogenética
12q13.3
Coordenadas
Cromosoma 12: 56.341.597–56.360.107 (GRCh38)
Exones
24 exones en 18,5 kb
Proteína
851 aminoácidos
También conocido como
STAT113
Transcrito MANE Select
ENST00000314128.9NM_005419.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Inmunodeficiencia primaria

        Uno de 114 genes relacionados con ello

        Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de STAT2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica STAT2. STAT2 y 41 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 55.850.852 hasta 56.850.851.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbPYM1: 55.901.413–55.932.618, hebra inversaPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, hebra directaDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, hebra inversaPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, hebra directaCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, hebra directaRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, hebra directaSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, hebra directaIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, hebra directaRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, hebra directa: 56.101.331–56.109.289, hebra directaPA2G4: 56.104.349–56.116.329, hebra directaRPL41: 56.116.585–56.117.967, hebra directaZC3H10: 56.118.243–56.127.514, hebra directaESYT1: 56.118.250–56.150.107, hebra directaESYT1MYL6B: 56.151.966–56.159.647, hebra directaMYL6BMYL6: 56.158.322–56.166.572, hebra directaMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, hebra inversaSMARCC2RNF41: 56.202.179–56.224.275, hebra inversaNABP2: 56.221.978–56.229.860, hebra directaNABP2SLC39A5: 56.230.039–56.238.214, hebra directaSLC39A5ANKRD52: 56.237.807–56.258.665, hebra inversaANKRD52COQ10A: 56.266.846–56.271.736, hebra directaCOQ10ACS: 56.271.699–56.300.395, hebra inversaCS: 56.285.916–56.316.059, hebra inversaCNPY2: 56.308.024–56.316.363, hebra inversaCNPY2PAN2: 56.316.223–56.334.053, hebra inversaPAN2IL23A: 56.334.174–56.340.410, hebra directaIL23ASTAT2: 56.341.597–56.360.107, hebra inversaSTAT2APOF: 56.360.565–56.362.862, hebra inversaAPOFTIMELESS: 56.416.363–56.449.457, hebra inversaTIMELESSMIP: 56.449.502–56.469.166, hebra inversaMIP: 56.449.700–56.488.170, hebra inversaSPRYD4: 56.468.537–56.479.708, hebra directaSPRYD4GLS2: 56.470.945–56.488.414, hebra inversaRBMS2: 56.521.807–56.617.037, hebra directaRBMS2BAZ2A: 56.595.596–56.636.914, hebra inversaBAZ2AATP5F1B: 56.637.490–56.646.079, hebra inversaATP5F1BPTGES3: 56.651.663–56.688.408, hebra inversaPTGES3NACA: 56.712.305–56.731.628, hebra inversaNACA: 56.714.612–56.741.535, hebra inversaPRIM1: 56.730.438–56.752.384, hebra inversaPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, hebra directaHSD17B6Diagrama de STAT2: 24 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 56.341.597–56.343.531, 1935 basesExón 23: 56.343.825–56.344.135, 311 basesExón 22: 56.346.146–56.346.203, 58 basesExón 21: 56.346.442–56.346.624, 183 basesExón 20: 56.346.819–56.346.955, 137 basesExón 19: 56.348.529–56.348.623, 95 basesExón 18: 56.348.752–56.348.804, 53 basesExón 17: 56.348.924–56.349.059, 136 basesExón 16: 56.349.163–56.349.261, 99 basesExón 15: 56.349.426–56.349.509, 84 basesExón 14: 56.349.589–56.349.636, 48 basesExón 13: 56.350.097–56.350.190, 94 basesExón 12: 56.350.412–56.350.432, 21 basesExón 11: 56.350.829–56.350.888, 60 basesExón 10: 56.351.098–56.351.190, 93 basesExón 9: 56.351.292–56.351.450, 159 basesExón 8: 56.354.466–56.354.614, 149 basesExón 7: 56.354.778–56.354.863, 86 basesExón 6: 56.355.276–56.355.351, 76 basesExón 5: 56.355.443–56.355.532, 90 basesExón 4: 56.355.708–56.355.803, 96 basesExón 3: 56.356.132–56.356.285, 154 basesExón 2: 56.356.441–56.356.578, 138 basesExón 1: 56.360.058–56.360.107, 50 bases24201510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,4 kb de los 18,5 kb del gen; 2556 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de STAT2

    30

    posiciones en STAT2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 18,5 kb de STAT2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a STAT2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que STAT2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen STAT2: signal transducer and activator of transcription 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STAT2: signal transducer and activator of transcription 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stat2

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