Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

PIGQ

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 569.968–584.109 (GRCh38)
Exones
11 exones en 14,1 kb
Proteína
581 aminoácidos
También conocido como
hGPI1, GPI1
Transcrito MANE Select
ENST00000321878.10NM_004204.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Síndrome de malformaciones congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones

      Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ y otros genes relacionados) con hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y malformaciones congénitas.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Epilepsia (panel completo)

    • Epilepsia

      Uno de 171 genes relacionados con ello

      Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGQ

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica PIGQ. PIGQ y 46 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 77.039 hasta 1.077.038.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbRHBDF1: 58.058–78.176, hebra inversaRHBDF1MPG: 77.007–136.889, hebra directaMPGNPRL3: 79.387–138.720, hebra inversaNPRL3HBZ: 142.728–154.503, hebra directaHBM: 153.892–166.770, hebra directaHBMHBA2: 172.021–173.910, hebra directaHBA2HBA1: 176.660–177.527, hebra directaHBA1HBQ1: 180.437–181.181, hebra directaHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, hebra inversaLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, hebra directaRGS11: 268.301–275.980, hebra inversaRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, hebra directaARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, hebra directaPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, hebra inversaAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, hebra inversaMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, hebra inversaPGAP6NME4: 396.725–410.367, hebra directaNME4DECR2: 401.834–412.492, hebra directaDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, hebra directaRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, hebra directaCAPN15PRR35: 559.688–565.532, hebra directaPRR35NHLRC4: 567.000–569.495, hebra directaNHLRC4PIGQ: 569.968–584.109, hebra directaPIGQRAB40C: 589.007–629.348, hebra directaRAB40CWFIKKN1: 629.239–634.117, hebra directaWFIKKN1METTL26: 634.412–636.378, hebra inversaMETTL26MCRIP2: 636.817–648.475, hebra directaMCRIP2WDR90: 649.287–667.837, hebra directaRHOT2: 668.081–674.174, hebra directaRHBDL1: 675.605–678.275, hebra directaSTUB1: 679.980–682.870, hebra directaJMJD8: 681.666–684.528, hebra inversaWDR24: 684.614–690.444, hebra inversaFBXL16: 692.498–705.860, hebra inversaFBXL16METRN: 715.093–719.796, hebra directaMETRNANTKMT: 720.581–722.590, hebra directaANTKMTCCDC78: 722.581–726.954, hebra inversaHAGHL: 726.494–735.525, hebra directaCIAO3: 729.721–741.329, hebra inversaMSLN: 760.729–768.866, hebra directaMSLNMSLNL: 769.428–782.054, hebra inversaMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, hebra inversaRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, hebra directaCHTF18GNG13: 798.020–800.770, hebra inversaLMF1: 853.618–981.318, hebra inversaLMF1SOX8: 981.444–986.979, hebra directaSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, hebra directaSSTR5Diagrama de PIGQ: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 569.968–570.096, 129 basesExón 2: 574.066–574.763, 698 basesExón 3: 575.839–575.970, 132 basesExón 4: 576.134–576.254, 121 basesExón 5: 578.379–578.505, 127 basesExón 6: 578.785–578.938, 154 basesExón 7: 579.069–579.180, 112 basesExón 8: 580.183–580.263, 81 basesExón 9: 580.858–580.972, 115 basesExón 10: 582.248–582.309, 62 basesExón 11: 582.883–584.109, 1227 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 14,1 kb del gen; 1746 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PIGQ

41

posiciones en PIGQ en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 14,1 kb de PIGQ, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PIGQ

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PIGQ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 34 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigq

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGQ: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigq

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test