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Gen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Resumen

Localización citogenética
12q21.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 75.040.078–75.209.839 (GRCh38)
Exones
5 exones en 169,8 kb
Proteína
638 aminoácidos
También conocido como
Kv3.2
Transcrito MANE Select
ENST00000549446.6NM_139137.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de KCNC2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica KCNC2. KCNC2 y 5 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 74.624.959 hasta 75.624.958.Cromosoma 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75.040.078–75.209.839, hebra inversaKCNC2CAPS2: 75.275.979–75.390.950, hebra inversaCAPS2GLIPR1L1: 75.334.670–75.370.560, hebra directaGLIPR1L1GLIPR1L2: 75.391.049–75.432.692, hebra directaGLIPR1L2GLIPR1: 75.480.752–75.503.863, hebra directaGLIPR1KRR1: 75.490.863–75.511.676, hebra inversaKRR1Diagrama de KCNC2: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 75.040.078–75.043.241, 3164 basesExón 4: 75.048.153–75.048.317, 165 basesExón 3: 75.050.390–75.051.317, 928 basesExón 2: 75.207.297–75.208.002, 706 basesExón 1: 75.209.207–75.209.839, 633 bases515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,6 kb de los 169,8 kb del gen; 1917 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen KCNC2

    6

    posiciones en KCNC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 169,8 kb de KCNC2, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNC2: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnc2

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