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Gen

ANKRD11

ankyrin repeat domain 11

Resumen

Localización citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 89.267.630–89.490.561 (GRCh38)
Exones
13 exones en 222,9 kb
Proteína
2663 aminoácidos
También conocido como
LZ16, T13, ANCO1, ANCO-1
Transcrito MANE Select
ENST00000301030.10NM_013275.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de ANKRD11

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ANKRD11. ANKRD11 y 19 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 88.879.096 hasta 89.879.095.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 MbCBFA2T3: 88.874.858–88.977.207, hebra inversaCBFA2T3ACSF3: 89.088.375–89.164.121, hebra directaACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, hebra directaCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, hebra inversaSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, hebra directaZNF778ANKRD11: 89.267.630–89.490.561, hebra inversaANKRD11: 89.317.046–89.418.292, hebra inversaSPG7: 89.490.719–89.557.768, hebra directaSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, hebra directaRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, hebra directaCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, hebra directaDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, hebra inversaCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, hebra directaSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, hebra directaCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, hebra inversaSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, hebra inversaVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, hebra directaZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, hebra inversaFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, hebra directaSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, hebra directaTCF25Diagrama de ANKRD11: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 344 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 89.267.630–89.268.663, 1034 basesExón 12: 89.270.817–89.270.909, 93 basesExón 11: 89.274.814–89.274.957, 144 basesExón 10: 89.275.093–89.275.191, 99 basesExón 9: 89.279.072–89.285.649, 6578 basesExón 8: 89.286.039–89.286.186, 148 basesExón 7: 89.288.528–89.288.670, 143 basesExón 6: 89.290.625–89.290.828, 204 basesExón 5: 89.291.013–89.291.183, 171 basesExón 4: 89.305.206–89.305.344, 139 basesExón 3: 89.316.933–89.317.078, 146 basesExón 2: 89.418.284–89.418.368, 85 basesExón 1: 89.490.245–89.490.561, 317 bases1310515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,3 kb de los 222,9 kb del gen; 7992 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ANKRD11

    421

    posiciones en ANKRD11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    101 de ellas (24 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (35 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (66 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 222,9 kb de ANKRD11, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ANKRD11: ankyrin repeat domain 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ankrd11

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ANKRD11: ankyrin repeat domain 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ankrd11

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