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Gen

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

Resumen

Localización citogenética
13q12.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 27.621.892–27.623.449 (GRCh38)
Exones
2 exones en 1,6 kb
Proteína
133 aminoácidos
También conocido como
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
Transcrito MANE Select
ENST00000302979.5NM_015972.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Una alteración del desarrollo facial (disostosis mandibulofacial) causada por cambios en TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, que se hereda de forma dominante o, en algunos genes, recesiva; las manifestaciones varían mucho, por lo que los progenitores con afectación leve a menudo no se reconocen.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a controlar la audición y la respiración y sirve de base para el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en una familia.

Estructura de POLR1D

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica POLR1D. POLR1D y 11 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 27.122.671 hasta 28.122.670.Cromosoma 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbUSP12: 27.066.146–27.171.885, hebra inversaUSP12RPL21: 27.251.283–27.266.550, hebra directaRPL21RASL11A: 27.270.786–27.275.192, hebra directaRASL11AGTF3A: 27.424.584–27.435.823, hebra directaGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, hebra inversaMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, hebra inversaLNX2POLR1D: 27.621.892–27.623.449, hebra directaPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, hebra directaGSX1PDX1: 27.919.994–27.926.313, hebra directaPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, hebra inversaCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, hebra inversaURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, hebra inversaFLT3Diagrama de POLR1D: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 27.621.892–27.622.009, 118 basesExón 2: 27.622.875–27.623.449, 575 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,7 kb de los 1,6 kb del gen; 402 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR1D

6

posiciones en POLR1D donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,6 kb de POLR1D, incluidos los intrones, y no solo los 0,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1D: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr1d

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