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Gen

PHC1

polyhomeotic homolog 1

Resumen

Localización citogenética
12p13.31
Coordenadas
Cromosoma 12: 8.914.509–8.941.467 (GRCh38)
Exones
15 exones en 27 kb
Proteína
1004 aminoácidos
También conocido como
HPH1, RAE28
Símbolos anteriores
EDR1
Transcrito MANE Select
ENST00000544916.6NM_004426.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PHC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PHC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica PHC1. PHC1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 8.427.988 hasta 9.427.987.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLEC6A: 8.455.950–8.479.779, hebra directaCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, hebra directaCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, hebra inversaCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, hebra inversaAICDAMFAP5: 8.637.346–8.672.519, hebra inversaMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, hebra directaRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, hebra directaA2ML1PHC1: 8.914.509–8.941.467, hebra directaPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, hebra inversaM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, hebra directaKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, hebra inversaA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, hebra inversaPZPDiagrama de PHC1: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 8.914.509–8.914.827, 319 basesExón 2: 8.917.630–8.917.791, 162 basesExón 3: 8.919.756–8.919.866, 111 basesExón 4: 8.920.985–8.921.065, 81 basesExón 5: 8.921.601–8.921.750, 150 basesExón 6: 8.922.633–8.922.788, 156 basesExón 7: 8.930.435–8.930.927, 493 basesExón 8: 8.932.563–8.933.350, 788 basesExón 9: 8.933.865–8.934.012, 148 basesExón 10: 8.934.267–8.934.478, 212 basesExón 11: 8.935.124–8.935.238, 115 basesExón 12: 8.936.856–8.936.964, 109 basesExón 13: 8.937.176–8.937.326, 151 basesExón 14: 8.937.829–8.938.060, 232 basesExón 15: 8.939.305–8.941.467, 2163 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 27 kb del gen; 3015 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PHC1

1

posición en PHC1 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 27 kb de PHC1, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Rasgos asociados a PHC1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PHC1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PHC1: polyhomeotic homolog 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/phc1

Vancouver

Dante Labs. Gen PHC1: polyhomeotic homolog 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/phc1

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